Primer paciente en Véneto y segundo en Italia tratado con terapia génica.


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miércoles 19 junio 2024

Hemofilia: el primer paciente en Véneto y el segundo en Italia fueron tratados con éxito en la empresa con terapia génica.

La hemofilia es una enfermedad rara, congénita y hereditaria causada por una deficiencia de ciertas proteínas de coagulación de la sangre. Los afectados tienen una mayor tendencia a sufrir hemorragias tanto espontáneas como traumáticas. La hemofilia grave generalmente ocurre temprano y se diagnostica dentro de los dos primeros años de vida. Es una patología que afecta casi exclusivamente a los hombres ya que el mensaje genético está asociado al cromosoma X.

A pesar de los importantes avances realizados en el tratamiento de la hemofilia, la enfermedad todavía está relacionada con una carga importante para el paciente: carga terapéutica, clínica, física, psicológica y de actividades diarias. La terapia génica, por el contrario, tiene enormes ventajas: una única infusión intravenosa es suficiente, los altos niveles del factor de coagulación son suficientes para prevenir hemorragias y el paciente está libre de la enfermedad durante un largo período.

Actualmente en la empresa hay 202 pacientes tratados por hemofilia A y B. También hay 285 pacientes tratados por la enfermedad de von Willebrand. Por último, 148 pacientes están siendo tratados por otros trastornos raros de la coagulación.

Hasta la fecha se han prescrito 833 planes terapéuticos individuales.

La Unidad Clínica Médica 1 alberga el centro regional multidisciplinario para la prevención, profilaxis y tratamiento avanzado de la artropatía hemofílica y el centro regional para la prevención, diagnóstico y terapia de hemofilias, trombofilias y patologías complejas de hemostasia.

Además, la Clínica Médica 1 de la UOC está acreditada como centro europeo de atención integral de la hemofilia.

Aquí están las diapositivas de la rueda de prensa.

DG y Prof. Simioni en la Conferencia

Última actualización: 19/06/2024

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