Allá distrofia facioescapulohumeral (Fshd) es una enfermedad rara, progresiva e incapacitante, actualmente sin cura. Es la segunda forma más frecuente de miopatía genética en la edad adulta (después de la distrofia miotónica) y tiene una prevalencia de aproximadamente 6-7 casos por 100.000 personas. Puede ser transmitida por un solo padre, con un 50% de posibilidades de que los niños hereden la enfermedad. Fshd puede desarrollarse tanto en la niñez como en la edad adulta. y presenta un pronóstico muy variado: en algunos casos los síntomas son estables y apenas visibles durante toda la vida, pero más del 20% de las personas afectadas por la patología pierden la independencia motora y, en ocasiones, pueden aparecer dificultades respiratorias. Para sensibilizar a la opinión pública sobre este tema, el 20 de junio se instituyó el Día Mundial, sobre todo para fomentar la investigación que, como sabemos, sobre todo en el caso de las enfermedades raras, avanza lentamente.
Entre las iniciativas encaminadas a ello, se encuentra la iluminación de los monumentos simbólicos de las ciudades a las que también adhiere Nápoles que el jueves, con motivo del Día Mundial, iluminará la naranja Maschio Angioino y Castillo Sant’Elmo. Del mismo modo, en Benevento se iluminará el Palazzo Bosco Lucarelli; luces naranjas también en los edificios municipales de Salerno, Cava dei Tirreni, Castel San Giorgio, Mercato San Severino, Roccapiemonte, Nocera Inferiore, Nocera Superiore, Siano «para iluminar la investigación, sensibilizar a la opinión pública, dar un signo de cercanía a la pacientes y sus familias”, subraya la Profesor Enzo Riccineurólogo napolitano, director de la Unidad Operativa Simple del Hospital Universitario Agostino Gemelli y contacto científico de Fshd Italia.
La iniciativa fue organizada y promovida por la Asociación Fshd Italia fundada en 2008 para responder a las necesidades de los pacientes, incluso aquellas más difíciles de expresar e identificar. Para ello Fshd Italia ha creado un grupo de WhatsApp, lo que hace que la comunicación entre los miembros sea más sencilla e informal, al mismo tiempo que permite encontrar respuesta a diferentes tipos de problemas. La jornada también se celebrará en Roma, en el Campidoglio, con una conferencia nacional dedicada a esta rara enfermedad genética con médicos e investigadores que profundizarán en los temas de investigación, los derechos de los pacientes y el apoyo a sus familias.
