Deequipo editorial de salud
Con una sola administración permite corregir el defecto genético que causa la rara enfermedad cardíaca, con una mejora en términos de pronóstico y calidad de vida de los pacientes.
La cardiopatía arritmogénica es una enfermedad genética rara caracterizada por una reducción en la capacidad del músculo cardíaco para contraerseasociado a arritmias frecuentes e intensas. Afecta a una de cada 5 mil personas en el mundo y se manifiesta frecuentemente durante la adolescencia, con prevalencia en sujetos que practican actividad deportiva intensa. Es una patología sutil porque se caracteriza por síntomas inespecíficos, es decir, también comunes a otras enfermedades, y esto muchas veces dificulta el diagnóstico precoz. Dada la naturaleza genética de la enfermedad, no se puede prevenir ni resolver definitivamentepero existen terapias que pueden controlar los síntomas siempre que haya alta adherencia terapéutica, difícil de garantizar en sujetos muy jóvenes. Para estos pacientes se abre una nueva posibilidad de tratamiento gracias a una terapia genética innovadora, que podría mejorar su calidad de vida.
Centro de referencia
El IRCCS Maugeri de Pavía se encuentra entre las excelencias italianas en el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica: la unidad de cardiología molecular, dirigida por Silvia Priori, catedrática de Cardiología y directora de la Escuela de Especialización en Cardiología de la Universidad de Pavía, es un centro de referencia nacional e internacional para el manejo de pacientes afectados por patologías arritmogénicas de base genética. Con motivo de un evento organizado en el centro de Pavía y abierto a pacientes y cuidadores, Priori ilustró los beneficios de la terapia génicapara el cual pronto comenzarán los ensayos clínicos.
Insuficiencia cardiaca
«La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación del gen que produce las proteínas responsables de mantener unidas las células que forman el tejido miocárdico – explicó Priori -. La alteración del gen determina una reducción de la cantidad y de la estructura de estas proteínas, con el consiguiente desprendimiento de las células del miocardio: éstas, al separarse, dejan espacios vacíos en los que se forma tejido fibroso que hace que el músculo cardíaco sea menos elástico e incapaz de contraerse y bombear la sangre. Si la enfermedad no se trata a tiempo, tiende a empeorar y convertirse en insuficiencia cardíaca.. Además, la presencia de tejido fibroso actúa como obstáculo a la propagación de los impulsos eléctricos del corazón, dando lugar a arritmias graves».
Muerte inesperada
La patología se manifiesta con palpitaciones, desmayos repentinosno causado por otras causas contribuyentes (a menudo durante una actividad física intensa o en combinación con emociones fuertes) y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico generalmente se produce por recomendación del médico deportivo, a través de cribado familiar o, en una fase temprana, sobre la base de Prueba genética. Los pacientes que padecen esta patología son tratados con medicamentos betabloqueantesa veces también combinado con la implantación de un desfibrilador transvenoso lo que reduce las arritmias. Pero la primera “terapia” que se implementará es la abstención total de cualquier actividad deportiva con alto impacto sobre el corazón.
En este contexto La terapia génica supone una importante innovación: no se limita a tratar el síntoma, sino que actúa sobre el sustrato que causa la enfermedadcon grandes esperanzas de poder frenar su avance o incluso curarlo.
ADN sintetizado en el laboratorio.
«La miocardiopatía arritmogénica es causada por un defecto genético, por lo que el ADN se altera y produce una cantidad insuficiente de proteínas desmosómicas – explica Priori -. La terapia génica utiliza ADN sintetizado en el laboratorio, transportado dentro de las células del corazón por un virus inofensivo que es incapaz de replicarse y que transporta el ADN terapéutico al núcleo de las células del corazón., aumentando el nivel de la proteína deficiente.” La gran ventaja de la terapia génica, que trata la patología actuando directamente sobre sus bases genéticas a través de medicamentos biológicos, es que una sola administración es suficientemientras que las terapias actuales implican tomar varios medicamentos todos los días.
18 de abril de 2024 (modificado el 18 de abril de 2024 | 7:10 pm)
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