Arrojando luz sobre las alteraciones genéticas implicadas en la epilepsia y los tratamientos más eficaces en niños, pero también sobre el papel que juega la microbiota intestinal. Este es el objetivo de Macroproyecto coordinado por la Universidad Federico II de Nápoles en el seno de Mnesys, el ‘Cern italiano’ para el estudio del cerebro. La epilepsia, que en los países industrializados afecta a una media de 1 de cada 100 personas, afecta principalmente a los niños: de hecho, en el 60% de los casos aparece antes de la pubertad, entre los 13 y 14 años, con posibles consecuencias negativas para el desarrollo psicomotor y repercusiones en la salud. plano social.
La mayoría de las epilepsias no tienen una causa específica ni una transmisión hereditaria clara, pero en aproximadamente el 40% de los casos es posible identificar un origen genético, es decir, la presencia de variantes en genes directamente relacionados con la función cerebral. Este es el caso de variaciones en el gen del canal de potasio Kcna3, proteínas de la membrana celular, que pueden causar encefalopatías epilépticas y del desarrollo en la infanciasegún un estudio internacional coordinado por los grupos de Maurizio Taglialatela, catedrático de Farmacología del Federico II, y Johannes Lemke, de la Universidad de Leipzig, y publicado en la revista ‘Annals of Neurology’.
En el estudio, explica Taglialatela, “se seleccionaron individuos portadores de una variante Kcna3 y el 86% de ellos presentaban encefalopatías epilépticas y del desarrollo con marcado retraso del lenguaje con o sin retraso motor, discapacidad intelectual, epilepsia y trastorno del espectro autista. El estudio también demostró que iEl fármaco antidepresivo fluoxetina podría representar un posible tratamiento dirigido a personas portadoras de determinadas variantes de Kcna3.“.
yoEl objetivo también es identificar los tratamientos más eficaces para niños con epilepsia.. Aunque es una enfermedad que afecta principalmente a niños, el tratamiento en edad pediátrica se ve dificultado por la baja especificidad de las terapias disponibles. “Históricamente, los estudios sobre la eficacia de los medicamentos contra las convulsiones se han realizado en adultos y, sólo más tarde y no de forma sistemática, en niños. Por tanto, el juicio sobre la eficacia se produce, de forma muy indirecta, a través de un método deductivo. proceso que se deriva de los estudios sobre adultos, inevitablemente realizados en poblaciones con formas de epilepsia apenas comparables a las típicas de la infancia – subraya Taglialatela – Uno de los objetivos del Spoke 3 de Mnesys es precisamente estudiar los mecanismos responsables de la epilepsia y comprender cómo estos puede ofrecer nuevas oportunidades de tratamiento para la epilepsia pediátrica”.
También se centra la atención en la conexión entre la microbiota intestinal y el cerebro como posible mecanismo causal en la epilepsia adquirida, investigada por una investigación publicada en marzo en ‘Neurobiology of Disease’, realizada en colaboración entre los grupos coordinados por Pasquale Striano, del Universidad de Génova y del Irccs Gaslini de Génova, y de Teresa Ravizza, del Instituto de Investigaciones Farmacológicas Irccs Mario Negri de Milán.
“Se indujo estatus epiléptico en modelos animales y se monitorizó la presencia de convulsiones espontáneas 5 meses después del episodio inicial. El 56% desarrolló epilepsia y, en comparación con los cobayos que no presentaron convulsiones y con los del grupo control, estructurales, Se han encontrado alteraciones celulares y moleculares que reflejan un intestino disfuncional, específicamente asociado con la epilepsia – afirma Ravizza – El estudio proporciona, por tanto, nueva evidencia de alteraciones intestinales a largo plazo, junto con cambios metabólicos relacionados con la microbiota, que ocurren específicamente en ratas que desarrollan epilepsia después lesión cerebral temprana en la vida.”
