La patología muy rara y el diagnóstico oportuno.

Cuando un joven paciente que padece una enfermedad rara recibe un tratamiento que le devuelve la esperanza, la celebración con pastel y velas ciertamente se duplica cada año. «Celebramos dos cumpleaños: en enero, por la fecha del nacimiento de mi hija Giorgia, y luego en febrero», dice Antonio. Y por fin puede decirlo con una sonrisa, porque la pequeña romana, que este año cumplió 9 años, se encuentra bien gracias a la terapia génica a la que se sometió en 2016 en Tiget, el Instituto Teletón San Raffaele de Milán. “En realidad, admite el padre, después de un tiempo uno vive una vida normal, como si nada hubiera pasado”. Sin embargo, la patología que le diagnosticaron a Giorgia, la leucodistrofia metacromática (MLD), no augura nada bueno si no se trata a tiempo. De hecho, es una enfermedad neurodegenerativa progresiva y afecta aproximadamente a 1 niño de cada 100.000. «Lo descubrimos gracias a su hermana mayor, Sofía, que empezó a tener signos de la enfermedad que no eran fácilmente interpretables – recuerda Antonio. La pequeña se movía como si tuviera un ligero retraso motor, caminaba con paso vacilante, un poco balanceándose. Pero el único síntoma físico obvio que tenía fue el hecho de que uno de sus dos ojos se había vuelto convergente de la noche a la mañana”.

Y así Antonio, junto con su esposa Roberta, empiezan a preocuparse. “El diagnóstico nos lo dieron en el hospital pediátrico Bambino Gesù. Luego todo pasó tan rápido que ni siquiera tuvimos tiempo de darnos cuenta”. De hecho, los médicos descubren que ambos padres son portadores sanos. Y que Giorgia también tiene la misma enfermedad que su hermana mayor. «Me enteré por teléfono por mi esposa que en ese momento estaba en el hospital. No sabía qué pensar, admite Antonio. Por suerte para Giorgia, en Tiget, en Milán, existía la esperanza de una cura genética. La niña mayor, sin embargo, no pudo acceder a esta terapia porque ahora estaba sintomática, pero aún está recibiendo otros tratamientos que frenan la enfermedad”.

«PORTADORES SALUDABLES»

Como explica Telethon, se ha demostrado que la terapia génica para MLD preserva la función motora y las capacidades cognitivas en la mayoría de los pacientes siempre que se administre de manera oportuna. «Mi mujer y yo no sabíamos que éramos portadores sanos, comenta Antonio, para saberlo se necesitan controles específicos». La oportunidad del diagnóstico permitió a Giorgia celebrar un segundo nacimiento. Pero gracias a las pruebas neonatales, muchos otros niños también podrán recibir un tratamiento temprano: de hecho, se ha iniciado en Lombardía un estudio piloto para el examen gratuito de alrededor de cien mil recién nacidos; promovido por la Fundación Teletón gracias a un acuerdo con la Fundación Hospital Infantil Buzzi, tendrá una duración de 30 meses y será coordinado por el Hospital Infantil “Vittore Buzzi” de Milán.
Para identificar la leucodistrofia metacromática será suficiente una muestra de sangre extraída del talón de cada recién nacido en los primeros tres días de vida.

LA PRIMERA EXPERIMENTACIÓN

En Italia, la primera región que empezó a realizar pruebas de detección de MLD fue Toscana en 2003; está coordinado por el Hospital Universitario Meyer de Florencia y también financiado gracias a la Asociación Voa Voa Amici di Sofia. El estudio Lombard utilizará el mismo protocolo. «Los datos recogidos en las dos regiones italianas – explica la coordinadora Cristina Cereda, responsable del programa de cribado neonatal del Hospital Buzzi – serán así perfectamente comparables, un aspecto importante de cara a la futura introducción de la prueba en todo el país. Dada la gravedad de la enfermedad, es fundamental minimizar los falsos positivos para no crear ansiedad innecesaria en los padres, pero también falsos negativos, para ofrecer la posibilidad de la terapia génica a todos aquellos niños que potencialmente podrían beneficiarse de ella”. Los recién nacidos que den positivo incluso después de pruebas genéticas confirmatorias serán remitidos al Hospital San Raffaele de Milán.

«Ante el extraordinario camino que condujo desde los primeros estudios en laboratorio, hace más de 25 años, a la aprobación de la terapia génica como fármaco primero en la Unión Europea y, recientemente, también en Estados Unidos, declaró Celeste Scotti, directora de Investigación y desarrollo del Teletón – no podemos olvidar a todos aquellos niños a quienes no se les pudo ofrecer este tratamiento. En este sentido, nos gustaría asegurarnos de que lo antes posible nadie se quede atrás y, en este sentido, el cribado neonatal sería una herramienta indispensable”.

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