Genoma Puglia, el cribado genético neonatal comienza a identificar enfermedades raras – Salud, deporte y buena vida
Genoma Puglia, el cribado genético neonatal comienza a identificar enfermedades raras
El proyecto está en marcha. Genoma de Apuliaun innovador programa de cribado genético neonatal ampliado que tiene como objetivo identificar enfermedades raras de forma temprana, diagnosticándolas ya en la fase asintomática, para crear un plan terapéutico específico y un mejor pronóstico de la enfermedad.
El programa, establecido por la Ley Regional n° 3 de 30 de marzo de 2023, analiza un grupo de 388 genes del ADN tomado de una pequeña muestra de sangre de aproximadamente 3.000 niños y niñas recién nacidos de Pugliabuscando alteraciones capaces de provocar aproximadamente 500 enfermedades raras.
Genoma Puglia utiliza pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento y aprovecha el potencial que ofrecen las metodologías más avanzadas de Secuenciación de Nueva Generación-NGS (Secuenciación de próxima generación) establecido por la ASL de Bari.
La fase operativa del proyecto experimental se inició con la llegada del primer grupo de muestras de sangre al Laboratorio de Genética Médica del Hospital “Di Venere” de Bari, centro de referencia para todo el programa de investigación y único estudio piloto público italiano entre 18 actualmente activos en varios países, incluidos Estados Unidos, Australia, China, Inglaterra, Francia, Alemania y Corea del Sur.
El proyecto, financiado con una inversión aproximada de 1 millón de euros para la compra de maquinaria de tecnología avanzada, involucra a niños y niñas recién nacidos de forma voluntaria y sólo después de la autorización con una prueba no invasiva.
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Publicado el 18 de junio de 2024
