Enfermedades raras: primer paciente de hemofilia curado en Padua con terapia génica

PADUA – Es el primero en Padua., el segundo en el Véneto y el cuarto en el mundo en ser tratado con éxito. Gracias a la terapia génica, de hecho, un paciente de 53 años afectado por hemofilia fue tratado y ya no corre el riesgo de sufrir las peligrosas consecuencias de las hemorragias. Se trata, pues, de un objetivo importante alcanzado por el sistema sanitario de Padua, gracias a la excelencia de la Clínica Médica que dirijo el profesor Paolo Simoni, donde se atiende a personas que padecen enfermedades raras como ésta, congénitas y hereditarias, provocadas por una deficiencia de las proteínas que favorecen la coagulación de la sangre. Ayer, además del propio Simioni, entró en el fondo del expediente Giuseppe Dal Ben, director general de la Empresa Hospital Universitaria. Por ahora, el procedimiento terapéutico no puede aplicarse a niños cuyo hígado se encuentra en fase de desarrollo, mientras que aproximadamente la mitad de los más de 200 adultos que pertenecen al Monoblock sí pueden utilizarlo.

Hemofilia, ¿cuánto cuesta el tratamiento?

La hemofilia grave generalmente ocurre temprano y se diagnostica dentro de los dos primeros años de vida. Afecta exclusivamente al sexo masculino ya que el mensaje genético está asociado a que La atención preventiva cuesta hasta 200.000 euros al año. por tema. La terapia génica, en cambio, tiene enormes ventajas, teniendo en cuenta que basta una única infusión intravenosa para inyectarlo y conseguir que los niveles elevados del factor de coagulación sean suficientes para prevenir hemorragias. Y de esta forma el paciente queda libre de la enfermedad durante un largo período. Los pacientes actualmente tratados en la empresa por hemofilia A y B son 202 (95% del total en Véneto), a los que se suman los 285 en tratamiento por la enfermedad de von Willebrand y otros 148 en tratamiento por diversos trastornos raros de la coagulación; 57.921, sin embargo, fueron realizados exámenes de laboratorio específicos, lo que demuestra el importante impacto que tiene la patología. Los planes terapéuticos individuales prescritos son actualmente 833. La Uoc Clínica Médica 1, entre otros, alberga el centro regional multidisciplinar para la prevención, profilaxis y tratamiento avanzado de la artropatía hemofílica y el de prevención, diagnóstico y tratamiento de las hemofilias. trombofilias y patologías complejas de la hemostasia. Además, la Unidad Operativa del Complejo está acreditada como centro europeo de atención integral de la hemofilia.

Terapia

«Partimos de la idea de poder tratar a un paciente – observó Simioni – resolviendo una patología que requiere la administración continua de fármacos para compensar la falta del factor ocho que favorece la coagulación, mientras que su ausencia provoca hemorragias. La ventaja de la nueva terapia es que es capaz de corregir el defecto genético que está en la base de la enfermedad y permitir que la célula que sintetiza el factor comience a producirlo nuevamente, evitando al paciente las molestias de un tratamiento continuo”.

«Se trata de una revolución – afirmó el director de la Clínica Médica 1 de la Uoc – destinada a tener una mayor evolución, ya que en el futuro será posible erradicar estas enfermedades raras y exigentes, quizás reduciendo el uso de la cirugía ortopédica como las hemorragias en el interior del Las articulaciones pueden causar daños irreversibles.” Y para explicar cómo funciona el mecanismo, añadió: «Se toma la estructura vacía de un virus y se “llena” con información genética para producir la proteína que falta. Esta ingeniería lleva el gen al hígado, que es capaz de producir proteínas de coagulación. El primer paciente que utilizó el fármaco registrado y comercializado estaba ansioso por someterse a una terapia definitiva después de años de dificultades y dichos tratamientos tienen el potencial de ser decisivos y garantizar una calidad de vida óptima”.

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