Terapia génica prescrita y administrada por el centro de enfermedades neurodegenerativas de alta complejidad, dirigido por la Prof. Sonia Messina.
La llamaremos “Esperanza” como la historia que la caracteriza. Y el El primer niño asintomático en Sicilia, en el AOU G. Martino de Messina, fue tratado con sólo 27 días de edad con terapia génica para la AME, atrofia muscular espinal..
La terapia génica es un enfoque innovador que le ayudará a evitar desarrollar los síntomas de una enfermedad que, de otro modo, habría limitado gravemente sus habilidades motoras.respiratorio, la capacidad de tragar, con una drástica reducción de su esperanza de vida.
La pequeña, originaria de Palermo, fue seguida por la UOSD de Enfermedades Neurodegenerativas de alta complejidad asistencial, dirigida por la Prof. Sonia Messina y por la UOC de Patología y UCIN dirigida por la Prof. Eloisa Gitto.
Una historia particular, formada también por sinergias virtuosas entre realidades hospitalarias y profesionales escrupulosos. Si bien la pequeña se encontraba asintomática, el diagnóstico genético temprano en este caso se realizó a los pocos días de nacer debido a la presencia de la enfermedad en su hermano de dos años, quien pudo beneficiarse de la terapia génica, pero sólo a los 11 meses. El diagnóstico se realizó en el TIP del Policlínico de Palermo y la pequeña fue remitida rápidamente al Centro de Enfermedades Neurodegenerativas de Messina y a los pocos días le administraron el fármaco: una preciosa infusión que dura 60 minutos.
“Ésta es sobre todo una historia de gran valentía. – dijo la profesora Sonia Messina – de padres que han decidido no realizar el diagnóstico prenatal, porque están en contra de una posible interrupción del embarazo, a pesar de tener un primogénito sintomático y de haber sido informados detalladamente por mí sobre los riesgos y posibles novedades, ya que lamentablemente no todos los pacientes responden. al igual que la terapia. Érase una vez, los niños con la forma grave de atrofia muscular espinal adquirían en el mejor de los casos el control de la cabeza, pero no del tronco, y dependían del ventilador y de la nutrición artificial y, por tanto, tenían una esperanza de vida media de poco más de un año. . Hoy, sin embargo, si el medicamento se administra en los primeros días de vida, podemos presenciar un cambio radical en la historia de la enfermedad. Los datos de seguimiento, disponibles hasta 7 años después del tratamiento realizado en un periodo temprano con terapia génica u otras terapias innovadoras, muestran cuadros extraordinarios con una tasa de supervivencia en torno al 90% y un alto porcentaje de pacientes que presentan mínimas enfermedades motoras, respiratorias y alteraciones de la deglución. Si bien lamentablemente el retraso diagnóstico y terapéutico disminuye fuertemente la efectividad de estas terapias. La Región de Sicilia ha mostrado una gran sensibilidad sobre el tema, hasta el punto de que se está activando el cribado neonatal de AME; un paso fundamental que nos permitirá alinearnos con casi todas las regiones italianas en las que ya está presente. Esperamos que esta historia pueda ser un incentivo adicional para que las pruebas de detección estén disponibles pronto. Cuantos más recién nacidos podamos interceptar al nacer, mayor será la probabilidad de evitar que desarrollen síntomas”.
En los próximos días “Speranza” será dada de alta, actualmente se encuentra internada en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos. Fue aquí donde fue posible realizar una terapia génica con la infusión del fármaco a través de un vaso central, canulado después de la sedación. El niño fue monitoreado constantemente durante y después de la administración del medicamento para garantizar una atención segura y eficaz.
“Esta historia – explica la Prof. Eloisa Gitto – es una demostración más de la importancia de contar con una realidad, como el TIP, capaz de garantizar la atención pediátrica con seguridad. Está demostrado, también por datos de la literatura, que un niño tratado en un entorno pediátrico tiene una mayor calidad de atención y supervivencia en comparación con los niños críticamente enfermos hospitalizados en cuidados intensivos para adultos. En este caso, la hospitalización de Speranza en un TIP permitió realizar la terapia génica de forma segura sin renunciar al derecho de los niños a ser acogidos en un ambiente dedicado a ellos, con personal médico y de enfermería capacitado para las necesidades de los más pequeños”.
Esto es aún más cierto en situaciones como la de “Speranza” donde la posibilidad de contar con la atención de intensivistas pediátricos representa un valor agregado en el camino terapéutico de una realidad que cuenta con un centro interno dedicado a enfermedades neurodegenerativas de alta complejidad asistencial, que tiene habilidades multidisciplinares con profesionales – neurólogos, pero también neumólogos, logopedas, fisioterapeutas y psicólogos – que siguen al paciente tanto en la fase previa al tratamiento como en los seguimientos posteriores.
“El aspecto más fascinante y significativo de la investigación científica. – dijo la rectora Prof. Giovanna Spatari – está precisamente vinculado a las posibilidades y escenarios que abre. Esta historia habla de un sistema de salud que funciona en el que el componente de investigación ha tenido un papel decisivo; una historia que habla de confianza y esperanza recién descubiertas. Como Universidad estamos orgullosos de saber que detrás de la realización de todo esto hay un grupo nuestro, que lleva tiempo trabajando y consolidando experiencia y capacidades para que todo esto se pueda conseguir”.
“Estas son las historias – destacó el director general Giorgio Giulio Santonocito – que más entusiasman a quienes tienen el rol de administrar y liderar una empresa porque muestran cuán crucial es el compromiso que debemos asumir, también a nivel organizacional, para poner de nuestra parte para asegurar rápidamente estos cuidados tan particulares, porque de ello depende el futuro de una persona que gracias a ese apoyo podrá tener una buena calidad de vida. Agradezco a nuestros profesionales el compromiso y determinación con el que llevan a cabo sus actividades de investigación y tratamiento.”
“la historia de mi hija – dijo la madre de “Speranza” – es testimonio de lo importante que es la investigación y de lo fundamental que es invertir en estudios y nuevos experimentos. Sin la investigación mis hijos no habrían tenido ninguna oportunidad. Como familia hemos captado en la tormenta una positividad que se deriva del valor intrínseco de la vida y la salud, porque nada se da por sentado y queremos captar la belleza de todo lo que hoy tiene aún más significado para nosotros.”.
El Centro de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Universitario de Messina es el único centro de referencia regional para la prescripción y administración del medicamento y también es el único incluido en el registro de recopilación de datos de historia natural (nacional e internacional) (ISMAC) y en el registro de la Agencia Italiana de Medicamentos (AIFA) para la verificación de la seguridad y eficacia en la fase poscomercialización. Existe un diálogo y comparación constante con otros centros de referencia presentes en el territorio nacional e internacional.
