Durante un encuentro celebrado en el IRCCS Maugeri de Pavía, se presentó una terapia génica innovadora que, con una sola administración, permite corregir el defecto genético que causa esta rara patología cardíaca insidiosa y peligrosa, con una mejora en términos de pronóstico y calidad. de vida de los pacientes.
Enfermedad cardíaca arritmogénica
Allá enfermedad cardíaca arritmogénica es un enfermedad genética rara, caracterizado por un Reducción de la capacidad del músculo cardíaco para contraerse asociada con arritmias frecuentes e intensas.. Golpea una persona entre 5 mil en el mundo y a menudo ocurre durante adolescencia, con prevalencia en quienes practican actividad deportiva intensa.
Se trata de un patología sutil porque se caracteriza por síntomas inespecíficos, es decir, también comunes a otras patologías, y esto muchas veces hace que el diagnóstico temprano es difícil. Dada la naturaleza genética de la enfermedad, no se puede prevenir ni resolver definitivamente, pero hasta la fecha existen terapias que pueden comprobar los síntomas siempre que exista una alta adherencia terapéutica, difícil de asegurar en sujetos muy jóvenes sin que esto afecte a su calidad de vida. Para estos pacientes se abre ahora una nueva posibilidad de tratamiento gracias a una innovadora terapia genética que podría mejorar enormemente su calidad de vida.
Nueva terapia de tratamiento innovadora
IRCCS Maugeri de Pavía esta entre ellos Excelencia italiana en el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica: la unidad de Cardiología moleculardirigido por la profesora Silvia Priori, Profesor Titular de Cardiología y Director de la Escuela de Especialización en Cardiología de la Universidad de Pavía e luminaria en este campo, Y centro de referencia nacional e internacional para el tratamiento de pacientes que padecen patologías arritmogénicas de base genética, con más allá 10 mil sujetos seguidosde los cuales alrededor de un centenar tienen la variante genética de cardiopatía arritmogénica.
Con motivo de un evento organizado en las instalaciones de Pavía el sábado 13 de abril de 2024 y abierto a pacientes y cuidadores, el profesor Priori ilustró, junto con el médico Natasha Patterson director medico de Terapéutica BioTech Tenayalos beneficios de esto terapia genética revolucionaria para lo cual el ensayos clínicos y que podría mejorar enormemente la vida de quienes la padecen.
“La causa de esta enfermedad se encuentra en una mutación del gen que produce las proteínas encargadas de mantener unidas las células que componen el tejido miocárdico – explica elal profesor priori -. La alteración del gen determina una reducción en la cantidad y estructura de estas proteínas con el consiguiente desprendimiento de las células del miocardio que, al separarse, dejan espacios vacíos en los que se forma tejido fibroso que hace que el músculo cardíaco sea menos elástico e incapaz de contraerse y bombear sangre. .
Si la enfermedad no se trata a tiempo, tiende a empeorar y convertirse en insuficiencia cardíaca. Este cuadro ya crítico se debe a que la presencia de tejido fibroso actúa como obstáculo a la propagación de los impulsos eléctricos del corazón, dando lugar a arritmias graves”.
Síntomas
La patología se manifiesta con palpitaciones, desmayos repentinos, no causado por otras causas contribuyentes, sa menudo durante una actividad física intensa o junto con emociones fuertes, y mayor riesgo de muerte súbita. El diagnóstico generalmente se produce por recomendación del médico deportivo, a través de cribado familiar o, en una fase temprana, sobre la base de pruebas genéticas. Hasta la fecha, los pacientes que padecen esta patología son tratados con medicamentos betabloqueantesa veces también combinado conimplantación de un desfibrilador transvenoso lo que reduce las arritmias. Pero la primera “terapia” que se implementará esabstención total de cualquier actividad deportiva con alto impacto sobre el corazón.
En este contexto el La terapia génica representa una importante revolución porque no sólo trata el síntoma sino que actúa sobre el sustrato que causa la enfermedad, con grandes esperanzas de poder frenar su avance si no siquiera curarla, como ocurrió cuando la terapia génica se aplicó a otras áreas de la medicina.
“La miocardiopatía arritmogénica es causado por un defecto genético, por lo tanto, el ADN se altera y produce una cantidad insuficiente de proteínas desmosómicas – explica el profesor Priori -. Allá La terapia génica utiliza ADN sintetizado en el laboratorio. transportado dentro de las células del corazón por un virus inofensivo que no puede replicarse y que lleva el ADN terapéutico al núcleo de las células del corazón, aumentando el nivel de la proteína deficiente en el paciente”.
Administración única
La gran ventaja de la terapia génica, que trata la patología actuando directamente sobre sus bases genéticas a través de medicamentos biológicos, es que una sola administración es suficiente mientras que las terapias actuales implican tomar varios medicamentos todos los días.
“Los extraordinarios avances biotecnológicos de los últimos años han permitido poner a disposición de los pacientes soluciones terapéuticas extraordinarias y para nosotros es fundamental contribuir a la difusión del conocimiento”, concluye el profesor Priori.
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