Sássari. Es un enfermedad autoinmune que afecta la unión neuromuscular, provocando fatiga muscular anormal. Se trata del Miastenia gravis (MG)una patología que en Cerdeña tiene una prevalencia que supera el umbral europeo para la definición de enfermedad rara, con 55,3 casos por 100.000 habitantes registrado en 2019. Una cifra que convierte a Cerdeña en la región con mayor riesgo de MG reportado hasta el momento.
Y cuánto surge del estudio publicado recientemente en , la revista científica internacional deAmericano Asociación de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnósticoque se ocupa de patologías neuromusculares.
El estudio involucra la compleja estructura en la vanguardia. Clínica Neurológica delAow de Sassari con Elia Sechidirector médico y primer autor del trabajo, y su profesor director Paolo Sollajunto con todas las grandes estructuras regionales que se ocupan de esta patología.
«En esta patología – explica Elia Sechi – los anticuerpos específicos atacan a los receptoresagentes de acetilcolina, comprometiendo la transmisión de la señal nerviosa a los músculos. Como resultado, los pacientes experimentan debilidad muscular patológica, fatiga anormal y dificultad para realizar las actividades diarias normales”.
Aunque cualquier zona muscular puede verse afectada, los síntomas son típicos Problemas oculares, como diplopía (visión doble) y párpados caídos, cambio en el tono de voz, dificultad para tragar y, en casos graves, dificultad para respirar. En aproximadamente el 20% de los pacientes afectadosAdemás, es detectable la presencia de timoma, una neoplasia generalmente benigna que debe extirparse quirúrgicamente, lo que hace que el tratamiento de la patología sea a menudo multidisciplinario.
Los expertos de Sassari, en apoyo de su estudio, cuentan con la presencia en el ámbito de la Neurología de un clínica dedicada en el Miastenia gravis. Una realidad que con el tiempo se ha convertido en un punto de referencia para el norte de Cerdeña, con más de 200 pacientes seguidos.
De la publicación se desprende que la prevalencia de MG está en constante aumento, probablemente debido a la mayor disponibilidad de pruebas de diagnóstico de anticuerpos y una mayor concienciación entre los médicos.
«La mayoría de los casos – continúa Sechi – ocurre después de los 50 años, especialmente entre los hombres, aunque la enfermedad puede ocurrir a cualquier edad. Estimamos que alrededor de mil pacientes se encuentran afectados en la Isla, con un importante impacto a nivel socio-sanitario, familiar y laboral”.
Cerdeña tiene una población relativamente aislada, con raíces genéticas peculiares. Esto podría contribuir a la susceptibilidad de la población a enfermedades autoinmunes como la MG.
«El hallazgo de estos datos es indicativo de una prevalencia tan alta de MG en Cerdeña y, por tanto, de un riesgo mayor», añade. Paolo Solla – sigue lo ya conocido de otras patologías comunes inmunomediadas, como la esclerosis múltiple, la diabetes mellitus tipo I y la tiroiditis autoinmune. Esto sugiere una predisposición a la autoinmunidad debido a factores genéticos o incluso ambientales”.
De aquí la necesidad de continuar investigando e investigando sobre los determinantes de este riesgo que pueden ayudar a mejorar la comprensión de la fisiopatología de Miastenia gravis. Por lo tanto, promover la concienciación y el diagnóstico precoz de la MG, con el fin de mejorar ante todo la calidad de vida de los pacientes sardos.
en la publicacion – disponible como resumen en el sitio web de la revista estadounidense (https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mus.28077) – 30 autores están involucradospertenecientes en su mayoría a hospitales y centros sanitarios de Cerdeña, así como de Roma, Pisa y Milán.
en el estudioAl final, participó tanto responsables médicos como especialistas de la Aou de Sassari, así como investigadores y profesores pertenecientes a la Universidad de Sassari, entre ellos Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu, Arianna Nieddu, Maria Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu y Giovanni Sotgiu.
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