BARI – Desde hoy, en el laboratorio del hospital Di Venere de Bari es posible analizar un grupo de 388 genes en 3.000 recién nacidos de Apulia, con el objetivo de identificar las alteraciones capaces de provocar unas 500 enfermedades raras. Con un objetivo ambicioso: vencer a tiempo las patologías, diagnosticándolas ya en la fase asintomática, es decir, antes de que puedan desarrollarse los síntomas, e identificando un plan terapéutico dirigido y personalizado para evitar sus efectos, mejorando el pronóstico y los resultados de la propia enfermedad.
Todo esto está previsto en el proyecto. «Genoma de Apulia»a partir de hoy, un innovador programa de cribado genético ampliado neonatal establecido por la ley regional 3 de 30 de marzo de 2023 para «mejorar y ampliar las actividades de diagnóstico precoz mediante la secuenciación del exoma y mantener siempre el sistema sanitario de Apulia alineado con los avances científicos, tecnológicos y regulatorios en el campo de la genómica”, se explicó.
Hoy comenzó oficialmente la fase operativa del proyecto experimental, con la llegada del primer grupo de muestras de sangre, tomadas de recién nacidos presentes en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales de Puglia, en el Laboratorio de Genética Médica delHospital «Di Venere» de Bariel polo de excelencia identificado como centro de referencia de todo el programa de investigación.
Para dar la bienvenida a la preciosa “carga” estuvo el Dr. Mattia Gentile, director del Laboratorio de Genética Médica, el presidente de Región de Apulia, Michele Emiliano, el primer firmante de la ley, Fabiano Amati, y el director general en funciones de ASL Bari, Luigi Fruscio, junto con el equipo de 18 profesionales entre médicos, biólogos, enfermeros y técnicos de laboratorio. El proyecto se basa en una doble evidencia: el 72% de las enfermedades raras son de origen genético y hasta el 88% tienen inicio pediátrico. De ahí el papel tan importante de las pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento.
