Un año y medio después de la aprobación en el Consejo Regional, A partir de mañana comenzará en Apulia lo que el presidente de la I Comisión de Presupuesto, Fabiano Amati (Acción), define con orgullo como el “proyecto de tarjeta de identidad genética”.
El proyecto comenzará con el análisis de 3.000 recién nacidos (1.500 por año) en los principales centros de parto de la región, con el objetivo de extenderlo a todos los recién nacidos y todos los centros de parto.
El OK a la propuesta de ley “Genoma de Puglia”. En marzo de 2023 se presentó el programa de investigación para el diagnóstico precoz y el tratamiento de enfermedades raras de base genética. con una mayoría a favor y algunos votos en contra y abstenciones. La ley, impulsada por Amati y firmada por varios concejales, prevé el análisis de 407 genes a través de una muestra de sangre del talón del recién nacido. Esto permitirá el diagnóstico precoz de cientos de enfermedades genéticas seleccionadas por edad de aparición, mortalidad significativa, tratamientos disponibles y eficacia del diagnóstico precoz.
Amati destaca que el proyecto está a la vanguardia a nivel mundial y sitúa a Puglia entre las regiones líderes en genética médica. “El siguiente paso será ampliar el proyecto a todos los recién nacidos y a todos los puntos de nacimiento para evitar la injusticia y garantizar la democracia en el campo de la genética médica”, afirma.
El agradecimiento de Amati va al Laboratorio de Genética Médica Di Venere, dirigido por Mattia Gentile y su equipo, y a la Autoridad Sanitaria Local de Bari por el apoyo tecnológico, en particular a Giuseppe Volpe.
La ley regional n.31 de 2023 financia un proyecto de investigación avanzada para ampliar el cribado genético a cientos de enfermedades mendelianas monogénicas. Los criterios para elegir las enfermedades a investigar se basan en la edad temprana de aparición, la morbilidad/mortalidad significativa, los tratamientos disponibles y la eficacia comprobada del diagnóstico precoz.
El proyecto, denominado “Genoma Puglia”, tiene como objetivo probar la eficacia del análisis de ADN mediante técnicas de perforación DBS y NGS en aproximadamente 3.000 recién nacidos.. Amati destaca que se están llevando a cabo proyectos similares en Estados Unidos (BabySeq), Inglaterra y la UE (Screen4Care).
“El objetivo es poner a Puglia al día con esta emocionante perspectiva de diagnosticar antes para tratar mejor. A diferencia del cribado obligatorio, este es un proyecto de investigación voluntario que requiere consentimiento informado”, concluye Amati.
El análisis se realizará sin costo para las familias, financiado por la Región y sin riesgos para los recién nacidos. Sólo se analizarán los genes para los cuales exista evidencia de que el diagnóstico temprano puede mejorar significativamente la historia de la enfermedad.
Lagazzettadimezzogiorno.it lo informa
