“Finalmente nos vamos. El proyecto de tarjeta de identidad genética se pondrá en marcha en Apulia a partir del 18 de junio. Comenzamos con 3.000 recién nacidos (1.500 por año), partos en los centros de parto más importantes en cuanto a casos, con el objetivo de extenderlo a todos los recién nacidos y a todos los centros de parto”. Así lo declaró el presidente de la Comisión Regional de Presupuesto y Planificación, Fabiano Amati, promotor y primer signatario de la ley regional sobre el Genoma de Apulia.
El proyecto consiste en examinar 407 genes, con una gota de sangre extraída del talón, para diagnosticar precozmente 300 enfermedades genéticas, seleccionadas por edad de aparición, mortalidad significativa, tratamientos disponibles y eficacia del diagnóstico precoz en el mejor camino asistencial. En definitiva, condiciones cuyo conocimiento implica la mutación, en términos positivos, de la historia natural de la enfermedad.
“El proyecto, que consiste esencialmente en el mapeo parcial del genoma para evitar problemas éticos, es el más avanzado del mundo en materia genética, colocando a Puglia entre los primeros lugares del mundo donde se ha desarrollado esta novedad. El siguiente paso será extender el proyecto a todos los recién nacidos y a todos los centros de maternidad, ya que de lo contrario habría un grave problema de injusticia y también de democracia. Sí, de la democracia: la genética médica y su revolución plantean, de hecho, graves problemas de democracia, si no todos los ciudadanos pueden beneficiarse de ella. Ésta es la razón por la que no puede haber una región avanzada como Apulia y otras regiones más o menos atrasadas”, continúa Amati.
“También esta vez quiero agradecer al Laboratorio de Genética Médica de Di Venere, a Mattia Gentile y a su equipo – gracias a ellos estamos entre las regiones más eficientes – y a la ASL de Bari por los procedimientos tecnológicos adicionales de configuración, en particular Giuseppe Volpe y por el servicio prestado a toda Puglia. Con la Ley Regional n.31 de 2023, la Región de Apulia ha aprobado la financiación de un proyecto de investigación avanzada que se refiere a la posibilidad de ampliar el cribado genético a 300 enfermedades genéticas mendelianas monogénicas (407 genes) y, por tanto, mejorar aún más la capacidad de diagnóstico precoz que ya está en marcha. el recién nacido. Los principales criterios de selección de las enfermedades a investigar se basan en: edad temprana de aparición, morbilidad/mortalidad significativa, tratamientos disponibles, eficacia comprobada del diagnóstico precoz en la mejor/correcta vía de atención”.
“El objetivo es poner a Puglia al día con esta emocionante perspectiva de diagnosticar antes para tratar mejor. A diferencia de la evaluación obligatoria, este es un proyecto de investigación para el cual la participación es voluntaria y se requiere consentimiento”.
Aquí hay algunas respuestas a cualquier pregunta que pueda tener.
¿En qué consiste el análisis que se realizará?
El análisis NGS es un análisis de secuenciación con técnicas de nueva generación que analizará los 407 genes que determinan una serie de 300 enfermedades monogénicas cuyo diagnóstico precoz podría permitir mejorar el camino asistencial/terapéutico.
¿Implica costes para las familias?
No. Es un proyecto financiado por la Región.
¿Implica riesgos/extracciones de sangre adicionales para el recién nacido?
No. Se realizará utilizando las mismas muestras tomadas para el control legal. Una muestra de sangre seca (DBS) realizada incorrectamente, es decir, una muestra de ADN inadecuada, no permitirá que la muestra se incluya en el proyecto.
¿Por qué dar consentimiento?
A diferencia de otros cribados, todavía no existe evidencia absoluta a favor de los costes/beneficios y por este motivo el cribado genómico forma parte de un Proyecto de Investigación y, como en cualquier Proyecto, se debe solicitar el consentimiento.
¿Se analizarán todos los genes del recién nacido?
No. Sólo se analizarán aquellos genes para los cuales exista evidencia de que el diagnóstico en el período neonatal/primera infancia podría mejorar significativamente la historia de la enfermedad. En total, se analizarán 407 genes responsables de 300 enfermedades genéticas de base mendeliana (monogénicas). Las condiciones fueron elegidas dentro de diferentes categorías de enfermedades. [principali gruppi: metaboliche (43%), endocrinologiche (20%), ematologiche (12%), neurologiche (7%), immunologiche (6%)].
¿Por qué realizar la prueba al nacer y no esperar a que aparezcan algunos signos/síntomas?
“Varios trabajos han demostrado que el cribado genómico anticipa el diagnóstico en más de dos meses de media en comparación con un enfoque basado en pruebas genómicas en presencia de signos/síntomas de la enfermedad. Es fácil imaginar cómo diagnosticar antes de que aparezcan los síntomas puede mejorar mucho el manejo de la enfermedad, ya que generalmente se trata, entre otras cosas, de enfermedades raras para las que no es muy fácil hacer un diagnóstico e iniciar ningún tratamiento.
¿El cribado excluirá absolutamente que el recién nacido tenga las enfermedades analizadas?
No. En estudios más amplios la capacidad diagnóstica no supera el 80-85% de los casos.
¿El cribado proporciona un diagnóstico definitivo?
No. Como ocurre con todos los exámenes de detección, se requiere una prueba de confirmación.
¿Se comunicarán los resultados de las pruebas?
No, a menos que se solicite explícitamente o si se han identificado variantes genéticas que es importante comunicar. En este sentido se indica que el análisis se completará en un plazo máximo de 15 días desde la recepción de la muestra. Sólo cuando se identifiquen variantes potencialmente patógenas en los genes estudiados, con posibles implicaciones importantes para la vida futura del recién nacido y/o de la familia, serán comunicadas durante la visita realizada por un especialista en genética médica con experiencia específica en la materia. de diagnóstico NGS y asesoramiento relacionado en el período pre/neonatal”.
