También este año se celebrará el 8 de mayo el Día Mundial de la Talasemia, una preciosa oportunidad para poner de relieve esta patología hereditaria, muy extendida en Italia y en particular en Sicilia y Cerdeña, pero también en nuestro territorio del delta del Po, planteando Sensibilización entre la población, los trabajadores sanitarios y las instituciones, especialmente para apoyar a los pacientes con talasemia de todo el mundo. “Empoderar la vida humana, abrazar el progreso: por un tratamiento justo y accesible de la talasemia para todos”: este es el tema elegido para la edición de 2024 para subrayar que en diferentes partes del mundo todavía existen profundas diferencias en términos de prevención, diagnóstico y tratamiento de la talasemia.
De hecho, la evolución y el pronóstico de la enfermedad dependen en gran medida de la disponibilidad de sangre y de la calidad del tratamiento. Desafortunadamente, miles de pacientes con talasemia todavía mueren cada año en las regiones más pobres del mundo debido a la falta de sangre, medicamentos y terapias adecuadas. fundamental, repor ello, con motivo de este aniversario, sensibilizar a la población sobre la importancia de la donación de sangre de la que depende la vida de los pacientes.
EL DH DE TALASEMIA DEL HOSPITAL DEL CONA. En la zona de Ferrara, una de las zonas de Italia con mayor presencia de portadores sanos, el tema de la talasemia se aborda desde los años 50 gracias a la creación de un centro dedicado al tratamiento de esta patología, que anteriormente estaba ubicado en Savonarola. en el antiguo Instituto de Pediatría (IPI) bajo la dirección del prof. Marino Ortolani, luego con el traslado dentro de Sant’Anna, bajo la dirección respectivamente del prof. Calogero Vullo, por el Dr. Vincenzo De Sanctis y Dra. María Rita Gamberini. Actualmente el DHTE (Hospital de Día para Talasemia y Hemoglobinopatías) tiene su sede en Cona y es el Centro HUB de una red Regional creada en Emilia Romagna en 2005.
“El Hospital de Día de Talasemia y Hemoglobinopatías (DHTE) del hospital de Cona – destaca la Dra. Filomena Longo, directora de la Unidad Operativa – ofrece tratamientos de alta complejidad a pacientes de todas las edades procedentes no sólo de nuestra provincia sino de toda Emilia-Romaña (como centro Hub de la “Red Hub & Spoke” regional), así como a pacientes que acuden a consulta desde otras regiones. En 2023, más de 400 pacientes con talasemia y hemoglobinopatías remitieron al DHTE de Ferrara para un recorrido de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad. El equipo médico de referencia está formado por el pediatra, el internista y el hematólogo, que tienen la importante tarea de mantener una visión global del paciente y de sus problemas y de coordinar un enfoque multidisciplinar en el que participan numerosos actores, incluidos los especialistas del hospital Sant’Anna (endocrinólogo, cardiólogo, hepatólogo, oftalmólogo, transfusionista, radiólogo, etc.) para abordar la complejidad de estos pacientes y gestionar las numerosas posibles complicaciones. Precisamente para hacer frente al creciente número y complejidad de los casos, el equipo terapéutico se ha reforzado recientemente con la llegada de un nuevo médico internista y, en breve, de otro pediatra. El Centro también lleva a cabo investigaciones clínicas como parte de estudios internacionales sobre fármacos quelantes del hierro y agentes que modulan la producción de hemoglobina. Además, se están realizando varios estudios observacionales sobre temas de gran actualidad como la fibrilación auricular, el embarazo y el seguimiento de terapias innovadoras, en colaboración con la Sociedad Italiana de Talasemia y Hemoglobinopatías (SITE)”.
También se da gran importancia al tema de la prevención: gracias a la posibilidad de identificar, mediante pruebas sencillas, a los portadores sanos de Talasemia, las parejas en riesgo son remitidas al servicio de Genética Médica para asesoramiento, con la posibilidad de acceder al diagnóstico prenatal. La actividad docente también ha crecido. Acaba de finalizar el Máster Universitario de Nivel II en Manejo de Talasemia y Hemoglobinopatías, promovido por la Universidad de Cagliari, que involucró a 7 centros de referencia italianos y formó a 20 médicos en el campo. Desde el presente año académico, la Universidad de Ferrara ha establecido un curso específico sobre Talasemia y Hemoglobinopatías para estudiantes de medicina, confiado al Dr. Longo.
“Sólo con la implicación activa de todos los actores (médicos hospitalarios, médicos generales, pediatras, ginecólogos, consultores, etc.) y con el apoyo de las instituciones – concluye el Dr. Longo – será posible aumentar el conocimiento de un tema tan importante. patología en nuestro territorio.”
EL PAPEL DE LA ASOCIACIÓN “Asociación para la Lucha contra la Talasemia – RINO VULLO” DE FERRARA. “Me gustaría dar un “gran agradecimiento” a todos los donantes de sangre y a las asociaciones que los representan y organizan”. En estos términos se expresa Valentino Orlandi, presidente de la Asociación “ALT Rino Vullo” de Ferrara y presidente nacional de UNITED (Federación nacional de asociaciones de pacientes afectados por esta patología).
“Hay alrededor de 7.000 enfermos en nuestro país – continúa Orlandi -, mil en Emilia-Romaña. El de Ferrara es uno de los centros que más ha contribuido al progreso científico y clínico de la Talasemia, tanto a nivel nacional como internacional. Las sinergias que han contribuido a este resultado son muchas: colaboración con asociaciones de donantes de sangre, con médicos, instituciones sanitarias hospitalarias y regionales, investigadores que estudian y preparan medicamentos y diagnósticos. En este contexto se encuentra también la contribución de la Asociación de Lucha contra la Talasemia de Ferrara “Rino Vullo”, fundada en 1974, y que sigue colaborando constantemente con los pacientes y sus familias. Este año se cumplirán 50 años del nacimiento de la Asociación Ferrara, una de las primeras en Italia. El próximo 10 de mayo se realizará en el Salón Arengo del Municipio un encuentro con las autoridades hospitalarias e instituciones de la ciudad para recordar y celebrar este importante aniversario, coincidiendo con el Día Mundial de la Talasemia. Trabajamos constantemente para colaborar con Asociaciones de Donantes para aumentar el número de donaciones, incluso entre los jóvenes, y conocer nuevos segmentos de la población como inmigrantes de países portadores de Hemoglobinopatías (Nigeria, Marruecos, Albania) para concienciar a los nuevos residentes de nuestra zona se conviertan en donantes habituales”.
Para obtener información sobre el trabajo de las asociaciones se pueden consultar los sitios web www.altferrara.it y www.unitedonlus.org.
LA ENFERMEDAD. La talasemia es una hemoglobinopatía hereditaria, muy extendida en el mundo, y especialmente en la zona del Mediterráneo, Asia, África y Oriente Medio. Países como China, Irán y Egipto tienen decenas de miles de enfermos. En los últimos años, tras los fenómenos migratorios y el aumento de los matrimonios multiétnicos, la talasemia se ha extendido a casi todos los países del mundo. En los países industrializados, el número de recién nacidos con talasemia se ha reducido drásticamente gracias a los programas de detección prenatal activos desde los años 1970.
Italia tiene más de tres millones de portadores sanos de talasemia y más de siete mil enfermos de la forma más grave de esta enfermedad. Dos padres sanos portadores de talasemia tienen un 25% de posibilidades, en cada embarazo, de transmitir a su hijo el error genético que impedirá la producción normal de hemoglobina y hará necesaria la terapia transfusional de por vida. La acumulación de hierro resultante de las transfusiones crónicas requiere una terapia temprana y continua con fármacos quelantes para prevenir numerosas complicaciones orgánicas, que afectan especialmente al corazón, el hígado y las glándulas.
El objetivo es muy importante, tanto a nivel nacional como sobre todo internacional, ofrecer un nivel de atención homogéneo a los pacientes, incluso en las zonas más remotas del mundo. Sin olvidar las zonas de guerra donde los pacientes con talasemia y anemia falciforme sufren doblemente por la condición inhumana de la guerra y por la falta de atención que ésta conlleva.
(por la Oficina de Prensa del Hospital Universitario S.Anna de Ferrara)
