El historial de Apulia en el diagnóstico precoz de la AME ha sido comprobado por la prestigiosa revista científica internacional ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’: un producto editorial con objeto científico, de acceso completamente abierto y sometido a revisión por pares para la rápida difusión de material de alta calidad. Investigación relacionada con todas las áreas de la neurología.
Así lo anunció Fabiano Amati, concejal y comisario regional de Acción en Apulia. “El título del estudio – continúa – es ‘Tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal después del cribado neonatal: una revisión de 20 meses de la primera experiencia regional italiana. Ya en la introducción leemos sobre Puglia ‘como región italiana pionera en la introducción Detección obligatoria al nacer de AME a partir del 6 de diciembre de 2021.
El estudio fue escrito por neurólogos, biólogos y genetistas pediátricos del centro Dino Ferrari de la Universidad de Milán, del hospital pediátrico Giovanni XXIII de Bari y del hospital Di Venere de Bari.
Uno de los casos más recientes tratados en Apulia se refiere a un niño palestino, originario de Ramallah, tratado en Bari tras un traslado de emergencia desde la Franja de Gaza. Había llegado a Apulia procedente de Palestina para retomar el tratamiento que ya no podía recibir en su país.
La terapia génica a la que se sometió es, de hecho, una de las pocas formas viables de detener la progresión de la atrofia muscular espinal, y su adopción por parte del sistema sanitario supuso una auténtica revolución. El medicamento al que se refiere es el Zolgensma -considerado uno de los más caros del mundo, alrededor de dos millones de dólares- y antes de que Italia permitiera su uso hubo varias familias que emprendieron viajes para tratar a sus hijos en el extranjero.
Puglia recuerda, como uno de los casos más emblemáticos, el de Toronjil, que no pudo recibir la infusión en Italia – ya que no entraba dentro de los límites impuestos por AIFA, la Agencia Italiana de Medicamentos, en cuanto a edad, peso, traqueotomía y clavija – que luego recibió el tratamiento en Estados Unidos. Después de ella, sin embargo, las cosas cambiaron, también por otra razón fundamental. Puglia fue la primera región italiana en hacer obligatoria la detección de recién nacidos en 2021 y, al hacerlo, intenta combatir las enfermedades.
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Los casos de diagnóstico precoz de AME en recién nacidos han aumentado, y de esta manera se ha facilitado que estos niños accedan a terapia génica cumpliendo con las indicaciones de AIFA, y con cobertura total de costos por parte del servicio nacional. Entre las muchas historias emblemáticas está la de Antonio, que pudo beneficiarse de la terapia génica a los cuatro meses de vida a principios de 2021, entrando al quirófano disfrazado de Superman y estableciendo el récord del paciente más pequeño de Italia en recibir Zolgensma. (fue el primero en Puglia, el tercero en Italia).
