Sássari
Importante estudio científico realizado por la Clínica Universitaria de Sassari
Es una enfermedad autoinmune que afecta la unión neuromuscular provocando una fatiga muscular anormal. Se trata de la miastenia gravis (MG), una patología que en Cerdeña tiene una prevalencia que supera el umbral europeo para la definición de enfermedad rara, con 55,3 casos por 100.000 habitantes registrados en 2019. Una cifra que convierte a Cerdeña en la región con mayor riesgo. de Miastenia gravis reportados hasta la fecha.
Esto es lo que se desprende del estudio publicado recientemente en Muscle&Nerve, la revista científica internacional de la Asociación Americana de Medicina Neuromuscular y Electrodiagnóstico, que se ocupa de las patologías neuromusculares.
El estudio involucra en primer plano la compleja estructura de la Clínica Neurológica de la Aou de Sassari, con Elia Sechi, director médico y primer autor del trabajo, y su director, el profesor Paolo Solla, junto con todas las grandes estructuras regionales que se ocupan de esta patología.
«En esta patología – explica Elia Sechi – anticuerpos específicos atacan a los receptores de acetilcolina, comprometiendo la transmisión de la señal nerviosa a los músculos. Como resultado, los pacientes experimentan debilidad muscular patológica, fatiga anormal y dificultad para realizar las actividades diarias normales”.
Aunque cualquier zona muscular puede verse afectada, los síntomas oculares son típicos, como diplopía (visión doble) y caída de los párpados, cambio en el tono de voz, dificultad para tragar y, en casos graves, dificultad para respirar. Además, en aproximadamente el 20% de los pacientes afectados se puede encontrar la presencia de timoma, una neoplasia generalmente benigna que necesita ser extirpada quirúrgicamente, lo que hace que el manejo de la patología sea muchas veces multidisciplinario.
Los expertos de Sassari, en apoyo de su estudio, cuentan con la presencia en Neurología de una clínica dedicada a la miastenia gravis. Una realidad que con el tiempo se ha convertido en un punto de referencia para el norte de Cerdeña, con más de 200 pacientes seguidos.
La publicación muestra que la prevalencia de la miastenia gravis aumenta constantemente, probablemente debido a la mayor disponibilidad de pruebas de diagnóstico de anticuerpos y una mayor concienciación entre los médicos.
«La mayoría de los casos – continúa Sechi – se producen después de los 50 años, especialmente entre los hombres, aunque la enfermedad puede manifestarse a cualquier edad. Estimamos que alrededor de mil pacientes se encuentran afectados en la Isla, con un importante impacto a nivel socio-sanitario, familiar y laboral”.
Cerdeña tiene una población relativamente aislada, con raíces genéticas peculiares. Esto podría contribuir a la susceptibilidad de la población a enfermedades autoinmunes como la MG.
«La constatación de estos datos indicativos de una prevalencia tan alta de miastenia gravis en Cerdeña y, por tanto, de un riesgo mayor – añade Paolo Solla – se deriva de lo que ya se conoce sobre otras patologías comunes inmunomediadas, como la esclerosis múltiple, la diabetes mellitus Yo y tiroiditis autoinmune. Esto sugiere una predisposición a la autoinmunidad debido a factores genéticos o incluso ambientales”.
De ahí la necesidad de continuar investigando e investigar los determinantes de este riesgo que pueden ayudar a mejorar la comprensión de la fisiopatología de la miastenia gravis. Promoviendo así la sensibilización y el diagnóstico precoz de la enfermedad, para mejorar ante todo la calidad de vida de los pacientes sardos.
En la publicación, disponible como resumen en el sitio web de la revista estadounidense, participan 30 autores, en su mayoría pertenecientes a hospitales y centros sanitarios de Cerdeña, además de Roma, Pisa y Milán.
Finalmente, en el estudio participaron directivos médicos y especialistas de la AOU de Sassari, así como investigadores y profesores de la Universidad de Sassari, entre ellos Giovanni A. Deiana, Mariangela Puci, Pietro Zara, Enzo Ortu, Paola Chessa, Elisa Ruiu. , Arianna Nieddu, María Margherita Sechi, Tommaso Ercoli, Stefano Sotgiu y Giovanni Sotgiu.
martes, 16 de abril de 2024
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