Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son patologías de origen genético innato y raro que presentan alteraciones en el funcionamiento del sistema inmunológico provocando infecciones y enfermedades como trastornos hematológicos, daños orgánicos irreversibles hasta la aparición de tumores.
Entre los principales síntomas que pueden despertar sospechas se encuentran los frecuentes eventos infecciosos, especialmente a nivel pulmonar, las formas alérgicas complejas, las anomalías dermatológicas y los problemas neurológicos. Se estima que en Italia la prevalencia es de 5,1 casos por 100.000 habitantes para las aproximadamente 300 formas de EPI, aunque este dato está muy subestimado debido a los retrasos en el diagnóstico que, en algunos casos, alcanzan los 4 y 5 años. Retraso que afecta a entre el 70 y el 90 por ciento de los pacientes.
Un hecho alarmante que tiene graves repercusiones no sólo para los pacientes sino también para los cuidadores y el Servicio Nacional de Salud. Según un estudio de Fundación modelo Jeffreylos pacientes con un diagnóstico claro pesan en el sistema sanitario aproximadamente 4 o 5 veces menos que los pacientes sin diagnóstico.
“Los costes totales del tratamiento de las inmunodeficiencias primarias – comenta Paolo Sciattella, profesor CEIS-EEHTA, Facultad de Economía de la Universidad de Roma, Tor Vergata – rondan los 13-15 millones de euros al año. A estos hay que sumar los costes relacionados con las complicaciones que requieren atención hospitalaria. Un estudio reciente, realizado por la EEHTA-CEIS de la Universidad de Roma ‘Tor Vergata’, destacó que cada año son hospitalizados más de 2.000 pacientes con inmunodeficiencias primarias, generando un gasto medio de aproximadamente 3.000 € por paciente y un total de más de € 6 millones. Es importante subrayar que la necesidad de hospitalización no sólo impacta el gasto sanitario, sino que genera costes indirectos vinculados a la pérdida de productividad del paciente y del cuidador. Los resultados del estudio ponen de relieve la importancia de un diagnóstico y manejo precoz que, además de mejorar la supervivencia y el pronóstico de los pacientes, permite optimizar el uso de los recursos sanitarios, generando ahorros para el Servicio Nacional de Salud y para el sistema social en su conjunto. entero”.
Un paciente no diagnosticado correctamente o diagnosticado tardíamente, además de sufrir un empeoramiento del estado de salud, tiene importantes repercusiones en la calidad de vida en términos de altos índices de discapacidad, frecuentes abstenciones laborales, repetidas hospitalizaciones y visitas médicas. Una situación que se agrava si tenemos en cuenta que existen diferencias notables en la gestión entre los centros de referencia y el territorio, con las consiguientes inhomogeneidades que empeoran el resultado diagnóstico.
Gestionar la patología y la ruta diagnóstica. La reunión en Roma
Promover la interacción entre los diferentes niveles asistenciales y fomentar la colaboración entre los médicos de cabecera, los pediatras de libre elección, las clínicas periféricas y las estructuras hospitalarias especializadas se vuelve esencial para garantizar un tratamiento rápido del paciente a partir del diagnóstico que, hoy en día, también utiliza el “flujo citometría”, una tecnología innovadora que juega un papel central en el diagnóstico de la EIP, gracias a la rápida evaluación de los diferentes componentes del sistema inmunológico.
Y si el diagnóstico desempeña un papel central en la gestión y la atención del paciente, la definición de un camino de alineación e implicación de todos los actores del sistema es igualmente importante. En este sentido, un grupo de expertos se reunió hoy en Roma en un evento organizado con el apoyo incondicional de Becton Dickinson, con el objetivo de discutir y definir el camino diagnóstico que, en resumen, se puede resumir en 4 puntos:
1) La sospecha diagnóstica debe confiarse a las personas que atienden primero al paciente, generalmente el pediatra de libre elección o el médico de cabecera, para poder identificar las señales de alarma y prescribir pruebas de laboratorio.
2) Si se encuentra una primera sospecha, los pacientes deben ser remitidos a centros territoriales regionales, clínicas pediátricas o polos periféricos, para realizar una prueba inicial de tipificación inmunológica con citometría de flujo para obtener una orientación diagnóstica.
3) Una vez completado el diagnóstico, el paciente debe ser remitido a centros de referencia especializados (IPINet, AIEOP) y redes de referencia europeas para enfermedades raras, donde se puede realizar una tipificación inmunológica en profundidad con el posterior inicio oportuno de una terapia adecuada e individual.
4) Tras el diagnóstico y definición del tratamiento, se debe activar un programa de continuidad terapéutica. El paciente es remitido a los centros territoriales regionales donde periódicamente se realizará el seguimiento clínico, de laboratorio e instrumental de forma presencial o remota.
A continuación, el grupo de expertos subrayó la importancia de acercar el modelo de gestión de pacientes al Centro Nacional de Enfermedades Raras, así como de crear una mayor conciencia sobre los nuevos medios de diagnóstico disponibles actualmente entre las comunidades científicas, incluidas las de referencia en este campo. de Medicina General (FIMMG, SIMG, FIMP), gracias también a actividades de formación continua.
“Las IDP son enfermedades de niños y adultos, debidas a un defecto del sistema inmunológico, a menudo de base genética – comenta Raffaele Badolato, catedrático de Pediatría y director de la Clínica Pediátrica de la Universidad de Brescia, Spedali Civili di Brescia – Estas Las enfermedades se caracterizan por infecciones graves que provocan daños en el organismo y que en algunos casos pueden incluso ser mortales. Además de las infecciones, las EIP también pueden surgir como enfermedades autoinmunes o como manifestaciones alérgicas graves. Para diagnosticarlos es necesario realizar investigaciones de diagnóstico inmunológico y, en ocasiones, genético. Las investigaciones de primer nivel, que evalúan los niveles plasmáticos de anticuerpos y los diferentes tipos de glóbulos blancos presentes en la sangre, pueden ser prescritas por pediatras y médicos generales, mientras que para investigaciones de análisis inmunológicos más profundos como la citometría de flujo y los genéricos. investigaciones, es necesario recurrir a centros de tercer nivel como los de la red AIEOP -Ipinet para efectos de una correcta interpretación”.
Colaboración entre Asociaciones de Pacientes e Instituciones
Finalmente, la colaboración entre Asociaciones de Pacientes e Instituciones juega un papel estratégico, para fomentar el desarrollo de un plan nacional de referencia en IDP que sea capaz de responder a las necesidades reales de pacientes y cuidadores a través de marcos regulatorios más eficaces y atentos a las necesidades de los pacientes. paciente y la formalización y difusión de buenas prácticas. Empezando por un diagnóstico precoz.
“Vivir con una inmunodeficiencia primaria es vivir esperando – comenta Filippo Cristoferi, Responsable de Asuntos Exteriores – Relaciones Institucionales Aip Odv (Asociación de Inmunodeficiencias Primarias) – “Esperando un diagnóstico personalizado, una terapia adecuada y oportuna, un camino hacia la ‘integral’ carga. Esperando contigo, hay familiares y cuidadores, que te ofrecen protección y asistencia, necesitas a los demás, dependes, buscas compañía. Experimentamos un viaje juntos. Difícil y aventurero.”
Por tanto, es necesario desarrollar dentro del Plan Nacional de Enfermedades Raras una sección dedicada a la “tipificación inmunológica” para permitir a los pacientes con EIP acceder en el momento oportuno a servicios diagnósticos y terapéuticos más eficaces y homogéneos a nivel nacional, pero sigue siendo de fundamental importancia. conseguir definir mejor las necesidades a nivel regional para poder dar cada vez mejor respuesta a los pacientes, sus familias y cuidadores y, por tanto, ofrecerles una mejor calidad de vida.
