Silvia, de 11 años, tiene la Síndrome CTNNB1 (del nombre del gen mutado), enfermedad muy rara e insidioso que sufren 27 personas (principalmente niños) en Italia y alrededor de 400 en el mundo. Fue diagnosticada hace apenas cuatro años, después de una largos vagabundeos por los hospitalesfuera de casa, para someterse a pruebas continuas, visitas, hospitalizaciones, en busca de nombre de la enfermedad, por lo tanto de una posible cura.
«Ya teníamos la sospecha de que Silvia tenía una enfermedad a los ocho meses porque la pequeña no tenía control de su baúl y no podía sentarse; desde allí empezó Calvario – dice la madre –. A pesar de una serie interminable de pruebas de diagnóstico, no fue posible identificar la enfermedad. Vivimos en Calabria y desde hace ocho años tenemos vagaba por los hospitales de toda Italia, incurriendo en costes económicos inimaginables (viajes, hoteles, etc.) pero sobre todo costes humanos porque, cuando ves a tu hija sentirse mal sin entender las razonesestás a un paso de colapso psicológico».
Las pruebas genéticas son fundamentales para el diagnóstico
La familia de Silvia decide hacer examinar a la pequeña por uno de los genetistas más expertos del mundo, Bruno Dallapiccola.
«El profesor prescribió elanálisis del exoma, todavía poco difundido en aquella época, que se hizo en trío a la niña, a mí y a mi marido en el hospital pediátrico Bambino Gesù de Roma, uno de los pocos en Italia que realizaba el examen en esos años – recuerda la madre Mirella -. Nos llevó algún tiempo obtener los resultados, pero finalmente supimos la causa de todos los problemas de nuestra hija y se le dio un nombre a la rara enfermedad que la había afectado, provocada por una mutación del gen CTNNB1. Era La odisea para conseguir el diagnóstico gracias a este test genético ha terminadoel único capaz de identificarlo.”
yoexoma Y Otras pruebas genéticas fundamentales para el diagnóstico. de enfermedades raras y muy raras, prescrito hasta ahora exentamentegracias al uso de un código genérico, se les podría pagar pronto al no haber sido incluido en la nueva nomenclatura de especialistas ambulatorios (servicios dentro de las LEA, los niveles esenciales de asistencia), que entrará en vigor en enero de 2025 tras un nuevo aplazamiento (de ello hablamos aquí).
Conoce el nombre de la enfermedad. y el primer paso Para entender si hay una cura o la posibilidad de que los investigadores desarrollen nuevas terapias, pero también de recibir asistencia adecuado, con el fin de frenar la progresión de la patología y permitir que los pacientes tengan una calidad de vida aceptable.
Ese gen mutado
El síndrome CTNNB1 Se manifiesta en múltiples variaciones.; dependiendo del grado de alteración o mutación del gen, Los tipos de trastornos y su gravedad pueden variar. de niño a niño. La enfermedad puede causar retrasos neuromotores, discapacidad intelectual, alteraciones del lenguaje, hipotonía del tronco e hipertonía/diplejía espástica de las extremidades, especialmente las inferiores, Trastornos de la visión y del comportamiento.
La soledad (y la fortaleza) de las familias
«Tener el diagnóstico es fundamental – subraya Mirella –. Tras el shock inicial al descubrir que no existe cura para esta enfermedad ultrarara, tomamos medidas buscando otras familias, en Internet y en las redes sociales; entonces encontramos un grupo internacional de facebooka lo que yo padres de dos niños italianos con la misma enfermedad que nuestra hija. Significaba salir de eso condición de terrible soledadcomparándonos con otras familias, tomando conciencia, para bien o para mal, de lo que nos esperaba.”
Comienzan los intercambios de correos electrónicos y números telefónicos; Las conversaciones en las redes sociales ayudan a encontrar otros niños italianos con este síndrome. EL los padres unen fuerzas y, para crear conciencia sobre el síndrome y fomentar la investigación científica sobre los síntomas y las posibilidades de tratamiento, constituir una asociaciónCTNNB1 Italia, que hoy también utiliza un Comité técnico-científico multidisciplinario.
«Desde entonces – informa Mirella, que también es presidenta de la Asociación – otras familias nos han contactado de diferentes regiones y hoy hemos llegado a 27 pacientes en Italia con síndrome CTNNb1″.
Esperanza en la investigación
Asociaciones ellos fueron establecidos en varios países alrededor del mundo También estimular y apoyar proyectos de investigación sobre la enfermedad.
El presidente de CTNNb1 Italia informa: «Se han iniciado dos estudios científicos sobre la enfermedad, uno en Eslovenia y el otro en Estados Unidos. Ahora, por fin, también se ha iniciado un proyecto en Italia. proyecto piloto coordinado por el Instituto Gaslini y el Instituto Italiano de Tecnología de Génova para explorar, con la ayuda de la inteligencia artificial, nuevos tratamientos farmacológicos potenciales para el síndrome CTNNb1. Al menos hay esperanza mejorar la calidad de vida de nuestros hijos: es su derecho, como cualquier otro enfermo”.
Los padres y los niños en crecimiento confían en la investigación que continúa. Las familias de CTNNb1 Italia se han movilizado para apoyar el proyecto italiano con una recaudación de fondos, también en la plataforma GoFoundMe.
La Asociación organiza la primera conferencia internacional en Italia que se celebrará los días 6 y 7 de septiembre en Acri, en la provincia de Cosenza: una oportunidad para hacer balance de la investigación con investigadores y médicos de Italia y otros países, pero también para intercambiar información entre padres.
Enfermedad no reconocida
la patología no es reconocido como enfermedad rara por el Servicio Nacional de Salud no siendo insertado en la lista de enfermedades raras del anexo 7 de los niveles esenciales de asistencia, por lo tanto No tiene código propio eso da derecho a la exención del billete para todos los servicios apropiados para el tratamiento y seguimiento de la patología y para la prevención de un mayor empeoramiento, ni a protecciones y derechos específicos requerido por la leya nivel nacional, para pacientes raros o muy raros.
Falta de asistencia
También hay mucho por hacer en elasistencia. La madre de Silvia dice: «Según las indicaciones de los especialistas de Bambino Gesù que siguen a mi hija, necesitaría hacer fisioterapia, terapia cognitivo-conductual, logopedia, terapia ocupacional. pero el nuestro ASL ya no garantiza estas terapias ahora que tiene 11 años. A medida que crecen, estos pacientes se vuelven casi invisibles y las terapias son pagado por la familia. Pero la niña no se cura, al contrario: corre el riesgo de empeorar. En los últimos años, mi hija ha tenido Tres fracturas tras caídas triviales. – dice Mirella –. Ya que tiene un espasticidad en las extremidades inferiores (rigidez excesiva), con una pérdida de percepción de su actividad motorapoder pierde el equilibrio y cae. Entonces, para ella hay la rehabilitación es esencial, pero ya no es posible acceder a él a cargo del Servicio de Salud. Si una familia no puede permitirse el lujo de una atención privada, ¿se abandona a estos niños? Los padres pedimos que a nuestros hijos se les garantice esto atención sanitaria adecuada – como todos los demás pacientes – y uno gestión holística porque, lamentablemente, nunca dejarán de estar enfermos. y seria también es necesario el apoyo a las familias, que se enfrentan solos a enormes dificultades.”
Buena práctica
La atención a los pacientes puede cambiar de una Región a otra, a veces incluso de una Autoridad Sanitaria Local a una Autoridad Sanitaria Local. También hay experiencias positivas.
«La literatura científica sobre CTBNN1 es escasa y no homogénea – afirma el Dr. Fabrizio Paolini, neuropsiquiatra infantil de la Fondazione Inclusione Salute e Cura Roma Litorale ets, un organismo altamente especializado acreditado ante el Servicio de Salud de la Región del Lacio, que atiende cada día a más de 450 niños con discapacidad –. Por lo tanto, nuestro centro intentó personalizar el camino de rehabilitación neuropsicomotriz y modelarlo según el perfil de desarrollo y el cuadro clínico, intervenir temprano, con terapia específica, sobre el retraso de las adquisiciones psicomotoras – que representan una de las características del síndrome – y, en segundo lugar, terapia de adaptación al desarrollo esperado en ese perfil genético particular. Entre las características vinculadas al CTBNN1 también hay una importante hipersensibilidad tanto táctil como auditiva lo que dificulta la vida cotidiana, por ejemplo: vestir al niño, obligarlo a usar zapatos y calcetines, poner los pies en el suelo o la presencia de sonidos medios/altos. Otras intervenciones – continúa el Dr. Paolini – se refieren a laAdquisición de habilidades neuropsicomotrices básicas.la ampliación de todo el repertorio de esquemas de acción para impulsar también la parte de idioma – comprometido por CTBNN1 – y el gestión de una serie de trastornos del comportamiento. A través de la intervención neuropsicomotriz es fundamental acompañar a los padres en conocer las habilidades y no sólo las dificultades del propio hijo, para definir una verdadera alianza terapéutica fundamental para la obtención de los resultados alcanzados.”
 descubierta hace sólo 4 años. Sólo 27 pacientes en Italia){kind=link}