Umbría, como otras regiones italianas, contribuye a la lucha contra las enfermedades raras, pero podría hacerlo más y mejor. Esto es lo que anticipa el nuevo informe sobre enfermedades raras, cuyos detalles se presentarán mañana.
Nuestra región cuenta con 4 centros de referencia, si bien uno de ellos está en la red Era Europea, es un centro altamente especializado vinculado a las redes europeas que realizan investigaciones de vanguardia y tratan los casos más difíciles. Está en el hospital de Perugia para el sector de encoematología y tumores pediátricos.
Italia es el primer país de Europa en materia de cribado neonatal, fundamental para descubrir una enfermedad rara en los primeros meses de vida: se realizan 49 y somos capaces de realizar actuaciones muy apreciadas para el tratamiento de patologías que afectan a 5 personas de cada 10.000. En 2022, 19.737 personas llegaron a Italia desde el extranjero para tratar enfermedades raras, mientras que sólo 118 italianos fueron a buscar tratamiento fuera de las fronteras en el mismo período. Esto es lo que se desprende del mismo informe. Para supervisar. En total estamos hablando de 500 mil personas afectadas por estas patologías en nuestro país, según los datos registrados en los registros regionales pero las estimaciones dicen que los pacientes reales podrían llegar a 3,5 millones. Los principales problemas siguen siendo los largos tiempos para llegar a un diagnóstico completo (puede tardar hasta 5 años) y la dispersión irregular de los centros, cada uno con diferentes especializaciones, por lo que el paciente a menudo se encuentra moviéndose de un centro a otro y sin él. coordinación eficiente, pero moviéndose de forma autónoma.
En Umbría, el centro de genética médica del hospital de Perugia está identificado como centro de referencia regional con Paolo Prontera como persona de contacto desde febrero de 2024.
