Un paciente de Rimini que sufre una miocardiopatía hipertrófica obstructiva, debido a una mutación genética,
Un paciente de Rimini que padece miocardiopatía hipertrófica obstructiva, debido a una mutación genética, fue tratado por primera vez en Italia con un fármaco muy innovador en el Centro de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías de Cardiología de Rímini, seguida por las doctoras Silvia Amati, Samuela Carigi y Francesca Marzo.
El fármaco Mavacamten (Camzyos) es el primero aprobado de una nueva clase de fármacos que reducen la actividad de la “miosina cardíaca”, una proteína fundamental para la contracción de las células cardíacas, que juega un papel decisivo en la creación de la obstrucción del flujo de salida del ventrículo izquierdo en la mayoría de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
Los resultados positivos de eficacia y seguridad de los ensayos de fase 3 EXPLORER-HCM (2020) y VALOR-HCM (2022) han permitido la aprobación de Mavacamten por parte de la Administración Federal de Medicamentos (FDA), la Agencia Médica Europea (EMA) y posteriormente por la Agencia Italiana de Medicamentos (AIFA) para el tratamiento de pacientes adultos con miocardiopatía hipertrófica obstructiva.
Este tratamiento fue posible en ASL Romagna gracias a la activación del Programa de Uso Compasivo de AIFA, para pacientes con indicación en espera de que el medicamento sea reembolsable. En particular, la indicación de Mavacamten es para pacientes adultos (mayores de 18 años) con miocardiopatía hipertrófica obstructiva, sintomática (clase II-III según la clasificación de la New York Heart Association), que han agotado o no han tolerado las terapias alternativas disponibles. .
Hasta ahora, el tratamiento principal para estos pacientes era la cirugía de miectomía, de la que, sin embargo, el paciente de Rimini había sido excluido por otras patologías.
La miocardiopatía hipertrófica no es una enfermedad rara; ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 pacientes, de los cuales casi el 25% son obstructivas.
El Centro de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatía, que pertenece al servicio de Cardiología dirigido por el Dr. Filippo Ottani y al Servicio de Urgencias dirigido por la Dra. Tiziana Perin, tiene actualmente a su cargo cientos de pacientes afectados por miocardiopatía hipertrófica.
“De hecho, ya está previsto el tratamiento de otros dos pacientes en la provincia de Rimini para quienes las terapias farmacológicas disponibles hasta el momento no han sido eficaces para controlar la enfermedad. –explican desde el Centro de Insuficiencia Cardíaca y Miocardiopatías-. Probablemente el inicio de la terapia permita a estos pacientes evitar la cirugía, considerando el resultado obtenido al mes en el paciente en tratamiento y en base a los datos científicos disponibles hasta el momento.”.
