“El historial de Apulia en el diagnóstico precoz de la AME ha sido comprobado por una prestigiosa revista científica internacional. Esta es la política sanitaria que me gusta y no la que está preparada para dirigir y preservar los mecanismos del poder, carente de altura, de duración y por tanto efímera”. Así lo declaró el presidente de la Comisión Regional de Presupuesto y Planificación, Fabiano Amati.
El ejemplo de Apulia en el tratamiento de la AME fue comentado en un artículo de la revista ‘Annals of Clinical and Translational Neurology’ (aquí está el artículo completo), un producto editorial con objeto científico, de acceso completamente abierto y sometido a revisión por pares para una rápida Difusión de investigaciones de alta calidad relacionadas con todas las áreas de la neurología. El título del estudio es “Tratamiento temprano de la atrofia muscular espinal después del cribado neonatal: una revisión de 20 meses de la primera experiencia regional italiana”.
Ya en la introducción leemos sobre Puglia. “ya que la región italiana fue pionera en introducir la detección obligatoria de AME al nacer, a partir del 6 de diciembre de 2021. Un estudio piloto italiano reciente durante una experiencia de 2 años demostró que la NBS condujo a la identificación de 15 recién nacidos con diagnóstico molecular de AME, destacando la importancia de estandarizar las técnicas de diagnóstico molecular actuales”.
El propósito del trabajo se explica luego en “evaluar el impacto de la implementación de NBS en Italia, en la accesibilidad a la atención y los resultados de los pacientes, utilizando el ejemplo de Puglia“.
En el cuerpo del estudio leemos: “Los factores clave que contribuyeron al éxito del SMA-NBS en Puglia fueron la existencia de un programa NBS obligatorio, la presencia de un departamento de neuropediatría capaz de satisfacer las necesidades tanto de los niños como de los padres y la disponibilidad de un equipo multidisciplinario. incluyendo genetistas, neurólogos pediátricos, fisioterapeutas, anestesistas, asesores genéticos, enfermeras especializadas. Esta configuración única facilitó la colaboración entre expertos, agilizó los procesos y aceleró la creación de programas NBS”.
Y todo ello para llegar a la satisfactoria conclusión de que “El lanzamiento exitoso del estudio Sma-NBS en Puglia ha iluminado el camino hacia el diagnóstico y tratamiento tempranos en todo el país. Si bien reconoce sus beneficios, el estudio destaca la necesidad de equidad en los programas NBS, con el objetivo de hacer que SMA-NBS sea obligatorio. en toda Italia El viaje por delante implica perfeccionar los flujos de trabajo, mejorar la formación médica y promover una mayor concienciación para garantizar una implementación rápida y equitativa de SMA-NBS en todo el país. Además, el estudio recomienda tanto el tratamiento inmediato como un enfoque monitorizado, en línea con la evolución del conocimiento médico. “.
El estudio fue escrito por neurólogos, biólogos y genetistas pediátricos del centro Dino Ferrari de la Universidad de Milán, del hospital pediátrico Giovanni XXIII de Bari y del hospital Di Venere de Bari: Delia Gagliardi, Eleonora Canzio, Paola Orsini, Pasquale Conti, Vita. Sinisi, Cosimo Maggiore, Maria Carla Santarsia, Giuseppina Lagioia, Giovanna Lupis, Isabella Roppa, Gaetano Scianatico, Daniela Mancini, Stefania Corti, Giacomo Pietro Comi, Mattia Gentile y Delio Gagliardi.
