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El “potencial en última instancia curativo” de la estrategia
Los estudios fueron publicados en el “New England Journal of Medicine” y confirman “el potencial curativo definitivo” de esta estrategia terapéutica, afirmó Franco Locatelli, jefe del área clínica y de investigación de Oncohematología del Bambino Gesù en Roma, que coordinó uno de los dos estudios y es la segunda firma del otro.
Las dos enfermedades sanguíneas hereditarias más frecuentes en el mundo
La talasemia y la anemia falciforme son las dos enfermedades sanguíneas hereditarias más frecuentes en el mundo. Ambas patologías están causadas por mutaciones en los genes implicados en la síntesis de la hemoglobina, la proteína de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por el organismo.
Modificación de células madre hematopoyéticas.
Los dos ensayos, promovidos por las compañías farmacéuticas Vertex Pharmaceuticals y Crispr Therapeutics, verificaron la eficacia terapéutica de un enfoque que implica la modificación de células madre hematopoyéticas mediante el sistema de “tijeras moleculares” CRISPR-Cas9. La modificación sirve para que las células sanguíneas produzcan hemoglobina fetal en lugar de la que se produce fisiológicamente después del nacimiento.
El 91% logró la independencia transfusional.
El primero de los ensayos involucró a 52 pacientes entre 18 y 35 años con beta talasemia, de los cuales 14 se inscribieron en Bambino Gesù y demostró que el 91% logró independizarse de la transfusión, obteniendo en promedio valores de hemoglobina superiores a los observados en los padres, quienes son portadores sanos de la patología. Los valores elevados de hemoglobina y la presencia de células modificadas, en algunos de ellos, persisten desde hace más de 4 años.
La terapia que te libera de las crisis vasooclusivas
En cambio, el segundo estudio confirmó, en 44 pacientes con anemia falciforme (7 de los cuales fueron tratados en Bambino Gesù), que la terapia es capaz de liberarlos de crisis vasooclusivas durante al menos 12 meses. También en este caso los niveles de hemoglobina son buenos y el beneficio se mantiene en el tiempo.
Terapia aprobada por la EMA para pacientes mayores de 12 años
La terapia de edición genómica, cuyo nombre es Exagamglogene Autotemcel, fue aprobada hace unos meses por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) para pacientes mayores de 12 años. Se están realizando ensayos en niños más pequeños. El Niño Jesús también está en esta investigación y ya ha tratado a 4 niños con resultados alentadores.
“Un hito para el cambio de escenario terapéutico”
“La publicación conjunta de los dos estudios en una revista como el “New England Journal of Medicine” representa un hito en lo que es el cambio de escenario terapéutico”, afirma Locatelli. “Un resultado que demuestra una vez más la capacidad y la determinación del Hospital Pediátrico Bambino Gesù de invertir en terapias innovadoras capaces de cambiar la historia natural de enfermedades tan complejas”, concluye.
