Con una veintena de centros, Italia es el país europeo que cuenta con el mayor número de instalaciones hospitalarias y universitarias encargadas de asistir a las personas afectadas por una enfermedad rara de carácter endocrinológico e incluidas en la red Endo-Ern (Red europea de referencia endocrina): es decir, la ” gotha” de los centros de salud en términos de experiencia y complejidad en esta área. De los 111 repartidos por el Viejo Continente, Italia acoge el mayor número: seguida de Alemania (15), Francia (10) y España (5).
Centros de tratamiento de enfermedades endocrinas raras: todavía algunos centros en el Sur
Sin embargo, queda un lunar: la distribución desigual de estos centros a lo largo de la bota. Del total de veinte, de hecho, solo cuatro están en el Sur (3 en Nápoles y 1 en Messina), donde vive un tercio de la población italiana. El tema, el de la primacía italiana en Europa, contrarrestado por una asistencia limitada en las regiones del sur, se abordó durante una conferencia (“Hablemos de Ma.RE en Sicilia: una red muy unida para enfermedades raras endocrino-metabólicas”). terminado en Mesina.
“Las diferencias entre las Regiones en la atención de los pacientes también están ligadas a los planes de recuperación de algunas de estas y por tanto a su imposibilidad de ampliar los niveles esenciales de asistencia -dice maria paloma, director de la unidad operativa compleja de genética médica del hospital universitario Cervelló de Palermo -. Por lo tanto, es necesario utilizar las pocas herramientas que tenemos disponibles para mejorar y reorganizar de manera correcta e institucionalizada la toma de control de los pacientes y la activación de la continuidad de la atención, que hoy son dos caminos no codificados, a pesar de la normativa existente, y que causan confusión”.
Enfermedades raras: las necesidades “olvidadas” de los pacientes
Para suplir la falta de centros de excelencia reconocidos en algunas Comunidades Autónomas, una de las soluciones propuestas es poner en marcha un sistema que permita a los pacientes gestionar (al menos en parte) su enfermedad lo más cerca posible de su domicilio. “La doble marcha entre el Norte y el Sur crea grandes dificultades para los pacientes raros: no solo para acceder al diagnóstico, sino también para hacerse cargo – dice Annalisa Scopinaro, Presidente de la Federación Italiana de Enfermedades Raras (Uniamo), que reúne a más de 180 asociaciones de pacientes -. Mudarse para los pacientes significa tener que asumir costes considerables. Conscientes de que no se puede tener un centro en cada región, necesitamos encontrar un modelo sostenible y desarrollar vínculos con los servicios territoriales de referencia para hacer viable la gestión de las actividades ordinarias y de urgencias cerca del domicilio del paciente”.
Segundo Andrea Lenzidirector del centro Endo-Ern del Policlínico Umberto I de Roma, “la disparidad más grave no está tanto en tener un centro de excelencia cerca de casa como en la posibilidad de acceder a todos los equipamientos territoriales diagnósticos y terapéuticos de forma equitativa e independiente de su residencia”.
Apenas 15 enfermedades reconocidas en los niveles esenciales de asistencia
Las enfermedades endocrinas raras generan alteraciones del sistema endocrino o del metabolismo y representan un grupo heterogéneo de enfermedades que incluye, entre otras, cánceres raros de tiroides, enfermedades pituitarias, suprarrenales y pancreáticas. “Son más de 150, pero solo 15 reconocidos en los niveles esenciales de asistencia para los que existen registros nacionales o autonómicos- declara Salvatore Cannavo, director de la unidad operativa compleja de endocrinología del policlínico de Messina y secretario de la Sociedad Italiana de Endocrinología -. Esto significa que para todas las demás enfermedades no hay datos epidemiológicos italianos. Y que los pacientes no pueden disfrutar de los derechos reconocidos a los pacientes de enfermedades raras”.
Hasta la fecha, recuerda Ilaria Ciancaleoni Bartoli, director del Observatorio de Enfermedades Raras, “hay diez nuevas enfermedades raras a la espera de ser incluidas en la lista nacional de las buscadas al nacer mediante el cribado neonatal y entre ellas se encuentra una enfermedad endocrinológica rara, la hiperplasia suprarrenal congénita. Para esto, es posible un manejo efectivo a través de la terapia de reemplazo hormonal de por vida, para tratar la insuficiencia suprarrenal y reducir los niveles de hormonas androgénicas. Con el tratamiento adecuado, los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal”.
Centros Ern poco apoyados
Crucial es también la interacción entre los centros ERN y los de referencia en la zona y las instituciones sanitarias. “Actualmente los centros ERN no son considerados interlocutores privilegiados por los departamentos – observa Cannavò -. Además, no existe un sistema de financiación adicional, como ocurre en otros países europeos”. Pero también se está trabajando en este frente. “En los primeros cinco años de actividad que acaba de terminar, se ha trabajado mucho en la estructuración de las RER y en la puesta en marcha de proyectos de interacción con los pacientes – concluye Mauricio Scarpa, jefe del centro de coordinación regional de enfermedades raras de Friuli Venezia Giulia -. Nos acercamos ahora al segundo quinquenio y avanzamos en la revisión de los miembros de la Ern. Hay una acción que se inicia estos días y que ha sido prevista por la Comisión Europea para permitir a los estados miembros identificar estrategias para la integración de los miembros de la Ern en los Servicios Nacionales de Salud. Para Italia parece una paradoja, ya que todos trabajamos en estructuras hospitalarias. Pero es necesario para que estas redes puedan traer nuestro país a Europa y Europa a nuestro país”.
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