Enfermedades endocrinas raras, Italia primero en Europa con 20 centros

Para enfermedades endocrinas raras, Italia es el primero en Europa con 20 centros acreditados, pero hay una gran brecha en el Sur. De hecho, en el Sur solo hay tres centros en Nápoles y uno en Messina. Hay 111 centros acreditados por la Unión Europea, y nuestro país tiene una concentración de 20 de ellos, más que Alemania con 15, Francia (10) y España (5).
5 años después del nacimiento de la red europea para el tratamiento de enfermedades endocrinas raras (Endo-Ern), la cuarta edición del congreso ‘Hablemos de Ma.RE en Sicilia hace balance de la asistencia en Italia para esta rara condición – Un cierre -red tejida para enfermedades endocrino-metabólicas raras’, organizada por la Unidad de Endocrinología del Hospital Universitario Martino de Messina, con el patrocinio de la Sociedad Italiana de Endocrinología (Sie) y la Sociedad Italiana de Endocrinología y Diabetología Pediátrica (Siedp). Las enfermedades endocrinas raras generan alteraciones en el sistema endocrino o el metabolismo e incluyen cánceres de tiroides raros, enfermedades pituitarias, suprarrenales y pancreáticas. Hay más de 150 pero solo 15 reconocidos en los niveles esenciales de asistencia y solo para estos hay registros nacionales o regionales. Esto significa que “para todos los demás no hay datos italianos y que los pacientes no pueden disfrutar de los derechos reconocidos a los pacientes raros”, explica Salvatore Cannavò, director del centro Endo-Ern de la Policlínica de Messina y secretario de ESI. Además, con el federalismo regional, “no todos los ciudadanos acceden a las terapias de la misma manera, por lo que en algunos casos los pacientes incluso se ven obligados a cambiar de residencia”, comenta Andrea Lenzi, presidenta de la Comisión de Bioseguridad, Biotecnología y Ciencias de la Vida, ordinaria de Endocrinología de la la ‘Sapienza’ de Roma y jefe del centro Endo-Ern del Policlínico Umberto I.

Las diferencias entre las Regiones a la hora de hacerse cargo de los pacientes “también están ligadas a los planes de recuperación de algunas de estas y por tanto a la imposibilidad de ampliar el Lea con repercusiones muy negativas para los pacientes”, añade Maria Piccione, directora de Genética de la Universidad de Palermo. – Por tanto, es necesario utilizar las pocas herramientas que tenemos para mejorar y reorganizar la atención al paciente”. La doble marcha entre el Norte y el Sur “crea grandes dificultades para los pacientes raros, no solo para acceder al diagnóstico sino también para hacerse cargo”, advierte Annalisa Scopinaro, presidenta de Uniamo, la Federación Italiana de Enfermedades Raras, mientras que la directora del Observatorio de Enfermedades Raras (Omar), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, subraya que “lo fundamental común a todas las patologías raras es el diagnóstico. De hecho, sólo con el diagnóstico el paciente tiene la posibilidad de acceder a las vías de tratamiento más adecuadas para tratar y manejar su En esto – concluye – el tamizaje neonatal ciertamente tiene una importancia crucial”.

Ahora, también declara Maurizio Scarpa, jefe del Centro de Coordinación Regional para Enfermedades Raras Friuli Venezia Giulia y coordinador de MetabERN, “estamos entrando en el segundo quinquenio y se está procediendo a la revisión de los miembros de la ERN y su funcionamiento. Hay una acción que está arrancando estos días y que ha sido prevista por la Comisión Europea para permitir a los estados miembros identificar estrategias para integrar a los miembros de las ERN dentro de los servicios nacionales de salud”.

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