Analizar un grupo de 388 genesen 3 mil recién nacidos de Pugliabuscando las alteraciones capaces de provocarlo alrededor de 500 patologías raras. Con un objetivo ambicioso: adelantarse a las enfermedades raras, diagnosticándolas ya en la fase asintomática, es decir, antes de que puedan desarrollarse los síntomas, e identificando un plan terapéutico específico y personalizado para evitar sus efectos, mejorando el pronóstico y los resultados de la propia enfermedad.
Esto es lo que el Proyecto Genoma de Pugliaun innovador programa de cribado genético extendido neonatal establecido por Ley Regional n° 3 de 30 de marzo de 2023 “mejorar y ampliar las actividades de diagnóstico precoz mediante la secuenciación del exoma (la parte codificante del genoma) y mantener siempre el sistema sanitario de Apulia alineado con los avances científicos, tecnológicos y regulatorios” en el campo de la genómica. En la base, una doble evidencia: 72% de las enfermedades raras (alrededor de 7-8 mil, que afectan a dos millones de personas en Italia) son de origen genético Y hasta el 88% tiene un inicio pediátrico. De ahí el papel muy importante de las pruebas genéticas en el diagnóstico y tratamiento, aprovechando el potencial que ofrecen las metodologías más avanzadas de New Generation Sequencing-NGS (Next Generation Sequencing) implementadas por ASL Bari.
Allá fase operativa del proyecto experimental comenzó oficialmente hoy, con la llegada del primer grupo de muestras de sangre, tomadas de recién nacidos presentes en las Unidades de Cuidados Intensivos Neonatales de Puglia, en Laboratorio de Genética Médica del Hospital “Di Venere” de Bariel polo de excelencia identificado como centro de referencia de todo el programa de investigación.
Para acoger la preciosa “carga” el Dr. Mattia Gentiledirector del Laboratorio de Genética Médica, presidente de la región de Puglia y director general en funciones de ASL Bari, Luigi Frusciojunto al equipo de 18 profesionales entre médicos, biólogos, enfermeras y técnicos de laboratorio, demostrando la relevancia de un proyecto de investigación que sitúa Puglia a la vanguardia en Italia, en la Unión Europea y en el mundosiendo el único estudio piloto público italiano entre los 18 actualmente activos en varios países, incluidos Estados Unidos, Australia, China, Inglaterra, Francia, Alemania y Corea del Sur.
El presidente de la región de Apulia afirmó que el proyecto de investigación del ASL Bari es el resultado de una inversión en máquinas y personal para permitir la resolución de problemas que a menudo se consideran irresolubles hasta después de la aparición de la enfermedad, mientras que ahora el diagnóstico no comienza desde los síntomas, sino a partir de un cribado genético en los primeros días de vida. Según el Presidente de la Región, es concretamente posible que enfermedades raras devastadoras e incapacitantes, además de ser muy costosas de tratar, sean tratadas inmediatamente con una esperanza de vida casi normal, lo que hace deseable extender este modelo innovador a los todo el sistema nacional de salud, para que todos los niños puedan tener las mismas oportunidades de curación.
«La ASL Bari – subrayó el director general Luigi Fruscio – con este proyecto de perfil genómico da un notable salto tecnológico, gracias a las numerosas máquinas y recursos utilizados, que nos permite cuidar de 3.000 niños de Apulia con una simple muestra de un gota de sangre y analizar cientos de genes que permitirán diagnosticar precozmente unas 500 enfermedades raras, situando así a Puglia en el centro de la innovación nacional e internacional en el campo del análisis genético. Diagnosticar una patología rara con dos meses de antelación supone tratarla antes y con mayor eficacia, además de garantizar una racionalización del gasto del sistema público.”
Al mismo tiempo, el proyecto Di Venere forma parte de una experiencia (financiada con fondos del PNRR) en la que participan otros centros de investigación especializados de Emilia Romagna y Lombardía, con el objetivo de extender el cribado genético neonatal a nivel nacional, centrándose en la avanzar en las metodologías de secuenciación genética, por un lado para ampliar los paneles genéticos analizados, por otro para ofrecer asesoramiento genético a los padres mediante una plataforma de telemedicina y crear el primer ejemplo de biobanco genético en Italia.
«Hoy por fin empezamos, hay un poco de emoción – declaró Mattia Gentile, director de Genética Médica de Di Venere – este proyecto es ambicioso, es un desafío: a partir de una gota de sangre podremos obtener grandes resultados a un precio muy bajo. nivel genético. El primer objetivo es entender si este nuevo sistema funcionará dado que lo estamos validando por primera vez y si los resultados de los análisis son fiables. El segundo objetivo es comprender su utilidad para nuestros recién nacidos y familias, en términos de esperanza y calidad de vida. Debo agradecer a la dirección general de la ASL y a la dirección médica por su apoyo y sensibilidad hacia el tema.”
Cómo funciona Genoma Puglia
El Laboratorio de Genética Médica es el punto de apoyo del proyecto, con la tarea de estudiar el perfil genético de 1.500 niños cada año (durante dos años), mediante la extracción y análisis de ADN a partir de una pequeña muestra de sangre. En las actividades participan los departamentos de Neonatología y UCIN del Hospital Di Venere y del Policlínico de Bari, de la Institución Eclesiástica Miulli de Acquaviva delle Fonti, de los hospitales Perrino de Brindisi, Vito Fazzi de Lecce y SS Annunziata de Taranto. El proyecto, que tiene como objetivo desarrollar y validar un sistema de cribado genómico neonatal ampliado, pretende someter a los recién nacidos a un cribado genómico mediante un panel genético que incluya los genes responsables de las enfermedades raras incluidas actualmente en el cribado neonatal ampliado (incluidas enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades congénitas, etc.), con la adición de otros genes conocidos relacionados con enfermedades actualmente relevantes para la disponibilidad de nuevas terapias e intervenciones.
Todo el proceso, totalmente gratuito para las familias y respetuoso de las normas de privacidad, consta de varias fases: aceptación del paciente (de forma anónima gracias a un código de barras) por el Servicio de Análisis Genómico Avanzado del Laboratorio de Genética Médica, para el que está la bióloga Paola Orsini. responsable; Análisis Ngs (líneas automatizadas de extracción de ADN, preparación de bibliotecas genéticas y secuenciación de nueva generación de alto rendimiento) y Análisis Bioinformático; identificación de la variante patogénica; estrecha colaboración entre el Laboratorio de Genética Médica de la UOC y las unidades de Neonatología y Cuidados Intensivos Neonatales para el asesoramiento genético, la optimización de la terapia y la vigilancia clínico-instrumental; cuidados atendidos en los Centros de Referencia de Enfermedades Raras y, para la familia con riesgo reproductivo y cualquier diagnóstico prenatal, está prevista la intervención del Departamento de Gestión de Riesgos Reproductivos de la ASL de Bari (dirigido por el Dr. Paolo Volpe).
Inscripción de pacientes
Todos los recién nacidos están inscritos en de forma voluntaria sólo después de la autorización al estudio mediante consentimiento informado específico de los padres, administrado en la UCIN correspondiente. La prueba de detección genética es un examen absolutamente no invasivola retirada de una gota de sangre desde el talón de recién nacido, en el caso de Genoma Puglia facilitado por el hecho de que ya llegan al Laboratorio de Genética Médica del ASL Bari las tarjetas para el screening de AME programado para todos los recién nacidos en las maternidades de la Región.
Extracción y análisis bioinformático de datos NGS.
El procedimiento de análisis implica la recogida de muestras neonatales a partir de gotas de sangre (Dried Blood Spot DBS) utilizando un punzón y el uso de un sistema dedicado para la extracción automatizada de múltiples DBS de ADN de una calidad adecuada para la secuenciación NGS. Personal especializado procede con la preparación de las bibliotecas genómicas de las muestras y la secuenciación en equipos de alto rendimiento. Estas tecnologías permiten secuenciar muchos casos simultáneamente y en poco tiempo. A continuación, se anotan las variantes identificadas gracias al uso de un software específico. Todas las fases del análisis bioinformático están automatizadas, permitiendo así una gestión más rápida de los resultados obtenidos.
Los costos del proyecto.
Para la adquisición de equipos y materiales, para una inversión de aproximadamente 1 millón de eurosla Dirección Administrativa del Hospital Di Venere (Dr. Giuseppe Volpe) procedió a la adjudicación mediante licitación del suministro anual en servicio, que incluye el servicio de recogida, trazabilidad y recogida de muestras, sistemas de hardware y software de aceptación de muestras, instrumentos dedicados, reactivos. kits para extracción de ADN y análisis NGS.
Gestión de muestras positivas.
En caso de evidencia de una anomalía en la prueba de detección del recién nacido Se realizan más pruebas de diagnóstico para validar el diagnóstico de la enfermedad. De hecho, si la familia ha dado su consentimiento específico, se procede con el confirmación mediante muestreo de sangre trío (recién nacido más padres) y asesoramiento genético. Realizar un correcto diagnóstico permite varias posibilidades: optimizar el manejo del paciente tanto desde el punto de vista terapéutico (elección del fármaco/tratamiento más adecuado) como de vigilancia clínico-instrumental (implementación de protocolos que optimicen la relación coste/beneficio); definir el pronóstico y por tanto indicar a la familia y a los cuidadores las potencialidades y límites de la intervención; definir el riesgo reproductivo y por tanto la posible recurrencia de la condición dentro de la pareja/familia para implementar las mejores y más tempranas estrategias diagnósticas.
Hacerse cargo del paciente
En base a la condición patógena identificada, se establece la conexión con los Centros identificados por la Región de Puglia y por COREMAR para que se hagan cargo de la atención (https://www.sanita.puglia.it/
El papel fundamental de la región de Apulia
La Región de Apulia siempre ha desarrollado una política muy atenta al cribado neonatal, con la introducción del Cribado Neonatal Ampliado (ENS) ya en 2017 y, en los últimos años, con la aprobación de algunas Leyes Regionales que han permitido la introducción del cribado obligatorio. para Atrofia Muscular Espinal-AME (Ley Regional n° 4 de 2021 – El cribado comenzó a partir del 6 de diciembre de 2021) y, más recientemente, con la Ley Regional n° 17 de 2022, el cribado neonatal obligatorio para inmunodeficiencias congénitas graves, algunas enfermedades genéticas neuromusculares y lisosomales. enfermedades de almacenamiento (cribado neonatal superextendido). La región de Apulia, en esencia, se encuentra en una posición de récord nacional absoluto en materia de cribado neonatal, con un total de 59 enfermedades incluidas en el panel de diagnóstico obligatorio.
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