La OMS estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes, y que aproximadamente el 10% de la población mundial se ve afectada por ellas. Una enfermedad rara se define como una patología que afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas en la Comunidad Europea. El hecho de que la propia OMS hable de “estimación” significa que nos movemos en un planeta en gran parte inexplorado, donde las patologías reales son muchas más que las diagnosticadas.
Por eso la reciente inauguración del laboratorio de investigación “FibroLab” de la ASL de Turín es una buena noticia. Su objetivo es contribuir de manera importante a la investigación, centrándose en aspectos cruciales del desarrollo de las enfermedades renales crónicas, que son responsables de aproximadamente 170 ingresos en diálisis por millón de habitantes cada año en el Piamonte. Enfermedades raras, también en este caso: nefrológicas y reumatológicas. El sábado, en cambio, en el Mauriziano se celebrará una jornada de sensibilización contra el angioedema hereditario.
“Nuestra vida es una peregrinación de esperanza”. El Topo se ilumina en naranja para arrojar luz sobre el síndrome de Ehlers-Danlos
MARCO ACCOSSATO
14 de mayo de 2024
Algunos datos. El 1 de enero de 2024, el Registro de Enfermedades Raras de Piamonte y Valle de Aosta registró 51.454 pacientes, frente a los 40.000 de unos años antes.cada año se registran alrededor de 3.200 nuevas personas con enfermedades raras: una cifra media de los últimos cinco años que no incluye a los pacientes que padecen tumores raros, seguida de la Red de Oncología.
«También en esa fecha – explica el profesor Dario Roccatello, director de la estructura universitaria de Nefrología y Diálisis – CMID (Centro de Excelencia para Enfermedades Nefrológicas, Reumatológicas y Raras) del hospital San Giovanni Bosco – la prevalencia de enfermedades raras alcanzó el 1% de la población. Números detrás de los cuales se esconden rostros, historias, sufrimiento y desesperación.
Atención: sólo el 5% de las enfermedades raras tienen una terapia específica y las patologías que se benefician de los tratamientos suelen ser las menos raras, por lo que se anima a las industrias farmacéuticas a realizar inversiones que compensen los costes del desarrollo de fármacos.. Además, algunos medicamentos, desarrollados para tratar enfermedades raras o tumores, se han convertido en verdaderos “éxitos de taquilla”.
La situación es diferente, añade Roccatello, para las enfermedades ultrararas, donde la inversión corre el riesgo de no ser rentable: «Una propuesta para incentivar el desarrollo de estos tratamientos consiste en conceder una mayor duración de la exclusividad en el mercado tanto a los medicamentos comercializados hasta el punto que otros productos farmacéuticos comercializados por el mismo fabricante”.
De manera más general, si es cierto que, incluso en ausencia de medicamentos curativos, es posible aliviar el sufrimiento de estos pacientes utilizando productos ya disponibles, estos Los tratamientos no se proporcionan de forma gratuita en todas las regiones porque no están incluidos en los niveles esenciales de asistencia del Ministerio.. No es casualidad que el Centro de Coordinación de Enfermedades Raras de Piamonte y Valle de Aosta solicite que se incluyan en las LEA algunas medidas: podrían mejorar la salud de los pacientes y reducir los costes de las complicaciones. Una doble ventaja: económica, y más aún social.
