en Italia más de 31 mil casos por año con variaciones genéticas

Cada año en Italia, más de 31.000 nuevos casos de cáncer están relacionados con alteraciones en genes implicados en la aparición y desarrollo de neoplasias. Los más frecuentes son: cáncer de mama (5.500), cáncer colorrectal (2.800), cáncer de pulmón (2.200), cáncer de próstata (2.100) y cáncer de páncreas (2.045).

En los últimos años se ha producido un cambio sustancial en la práctica clínica de los oncólogos en cuanto a la importancia atribuida especialmente a algunas variantes genómicas patogénicas asociadas a numerosas neoplasias, siendo creciente la necesidad de evaluarlas ya en el momento del diagnóstico y no sólo en la enfermedad avanzada.

Es, por tanto, necesaria la adopción de nuevas tecnologías para realizar pruebas genéticas de forma más eficiente, con una reducción de los tiempos de ejecución de las pruebas y menos molestias para los pacientes y sus familiares. De ahí la necesidad de implementar la “personalización” de las herramientas diagnósticas y terapéuticas antitumorales.

“La medicina de precisión es una innovación sorprendente y debe cambiar nuestro enfoque ante más de 200 enfermedades oncológicas”. Esto es lo que declaró hoy el Prof. Paolo Marchetti (Presidente de la Fundación para la Medicina Personalizada-FMP) con motivo de la inauguración del IV Cumbre Italiana sobre Medicina de Precisiónun evento internacional que reúne en Roma a más de 150 participantes de toda Europa y Estados Unidos para discutir las perspectivas futuras de la oncología de precisión y, sobre todo, su aplicación en el mundo real.

“El impacto del cáncer es cada vez más fuerte en los distintos sistemas sanitarios nacionales – subraya el prof. Marchetti-. Sólo en Italia representa la segunda causa de muerte y el 29% de todas las muertes. En total, afecta a más de 3 millones de personas que actualmente viven con un diagnóstico previo de cáncer. Si las tasas de supervivencia están mejorando es también gracias a la medicina personalizada y de precisión.

La identificación de variantes patogénicas de algunos genes es importante en todas las fases de la enfermedad oncológica, desde el diagnóstico hasta las fases metastásicas, sin olvidar que algunas de estas alteraciones pueden orientar vías de prevención más efectivas y eficientes, concentrando investigaciones muchas veces de alto coste en personas de riesgo. de aparición de la enfermedad debido a la presencia de alteraciones genómicas específicas. Por tanto, es posible lograr una prevención eficaz con intervenciones terapéuticas tempranas y también con una selección más precisa de terapias. Ahora es posible combinar una mejor atención médica con la garantía de sostenibilidad de los sistemas de salud.”

La reunión de Roma, promovida por Fundación para la Medicina Personalizada, incluye cinco sesiones diferentes a lo largo de dos días con los más importantes expertos internacionales en oncología de precisión. “Hay tres innovaciones más importantes que vemos y que conducirán a una verdadera revolución en los próximos años – continúa el prof. Marchetti-. El primero se refiere al rediseño de los ensayos clínicos también mediante el uso de inteligencia artificial.

Es necesario repensar los estudios a la luz de las oportunidades que ofrecen las tecnologías de la información innovadoras. Somos capaces de adquirir y analizar una enorme cantidad de información para obtener nuevos conocimientos sobre las interacciones entre sistemas complejos en los que basar nuevas oportunidades terapéuticas”.

“La segunda novedad son los fármacos conjugados con anticuerpos – añade el prof. Giuseppe Curigliano, Profesor de Oncología Médica de la Universidad de Milán y Director de la División de Desarrollo de Nuevos Medicamentos para Terapias Innovadoras del IEO de Milán -. Tienen un mecanismo de acción que funciona como un “caballo de Troya” en el que el fármaco se vincula a un anticuerpo que reconoce selectivamente las células tumorales. Suelen ser terapias bien toleradas, y se utilizan para patologías muy comunes. Es el caso del cáncer de mama, que por sí solo representa un tercio de todos los cánceres femeninos. Los nuevos estudios clínicos se centran en la posibilidad de utilizar nuevos anticuerpos o en la combinación de diferentes fármacos antineoplásicos”.

“La última frontera de la medicina de precisión es el estudio de las interacciones entre “sistemas complejos” – continúa el prof. Marchetti-. Hasta ahora sólo hemos abordado marginalmente el problema de la complejidad del cáncer, con poca capacidad para transformar este conocimiento en sabiduría clínica.

Con nuevos sistemas de análisis, basados ​​en el aprendizaje automático y la inteligencia artificial, puede surgir más información para evaluar los mecanismos de resistencia. Por ejemplo, la inmunoterapia suele ser eficaz contra enfermedades complejas como el melanoma, el cáncer de pulmón o el cáncer de vejiga. En otros casos, sin embargo, resulta inútil: puede depender de muchos factores, incluido el papel de la microbiota o la administración de otros fármacos para enfermedades concomitantes.

El análisis de estos aspectos requeriría estudios ad hoc de fase 3, pero es imposible realizar investigaciones clínicas para cada variable. También en este sector la ayuda viene de la inteligencia artificial, que podrá detectar los distintos factores que interfieren”. “La dosis de la terapia también debe adaptarse a cada paciente – continúa el prof. Curigliano-. Desde la década de 1950, el uso de fármacos contra el cáncer gira en torno al concepto de “dosis máxima tolerada”. Pasamos ahora a la “dosis biológica óptima” que debe tener en cuenta, en la medida de lo posible, todas las condiciones individuales específicas, tanto a nivel clínico como psicológico”.

“Por lo tanto, la medicina de precisión está cambiando radicalmente la investigación en oncología y generando muchas expectativas”, concluye el prof. Marchetti-. Al mismo tiempo está generando problemas técnicos, científicos, ético-legales e incluso económicos. Asistimos a una ralentización en la transposición de los principios de la medicina personalizada a la práctica clínica cotidiana. Para lograr su aplicación real, se deben desarrollar lo antes posible directrices y recomendaciones para especialistas basadas en evidencia”.